Anemias hemolticas hemoglobinopatias Leonardo Sokolnik de Oliveira professorleo

Anemias hemolíticas hemoglobinopatias Leonardo Sokolnik de Oliveira @professor_leo

Definição São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos. Divididas em: 1) intrínsecas Defeito está na hemácia 2) extrínsecas Hemácia sofre uma agressão química, física ou por autoanticorpos

Anemia Falciforme Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada: hemoglobina S (Hb. S). Esta Hb. S ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta. Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua forma e função.

Anemia Falciforme Hereditariedade Este gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme). Fisiopatologia A alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.

Manifestações clínicas http: //www. hemoglobinopatias. com. br

Manifestações clínicas Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella Úlceras

Manifestações clínicas - Necrose asséptica de ossos - Atrofia esplênica - Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae) - Anemia aplásica - Anemia hemolítica

Diagnóstico laboratorial l Prova de falcização com metabissulfito Presença de drepanócitos no sangue periférico Eletroforese de Hb em p. H ácido e alcalino

Prova de falcização com metabissulfito

Drepanócito http: //www. hemoglobinopatias. com. br

Hemoglobina S http: //www. hemoglobinopatias. com. br

Eletroforese de Hb http: //www. hemoglobinopatias. com. br

Manifestações laboratoriais

Manifestações laboratoriais l l l Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) Eritroblastos ortocromáticos Drepanócitos

Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.

Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária

Talassemias Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo. - Mutações no DNA que podem causar Talassemia: intrônicas Na região promotora do gene da globina Depleção total ou parcial do gene Mutação non-sense

Talassemia As outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis. Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz. Alterações laboratoriais: - diminuição do Ht, Hb e GV - aumento de reticulócitos - presença de hemácias em alvo - VCM e HCM diminuídos - corpúsculos de Heinz

Beta-Talassemia Quando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina. 1) Homozigótica (major) 1. 1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta) 1. 2) B 0 (ausência da produção de cadeias beta) Anemia severa 2) Heterozigótica (minor) Paciente assintomáticos

Alpha-Talassemia As células normais tem 4 genes da alpha-globina A deleção de um gene não causa manifestações clínicas. A deleção dos 4 genes causa morte fetal