ANEMIA HEMOLITICA DEFECTOS DE MEMBRANA DIANA VERA FRANCY

ANEMIA HEMOLITICA DEFECTOS DE MEMBRANA DIANA VERA FRANCY TARAZONA MELIDA LIZARASO BEIRLENYS TOVAR

ANEMIA HEMOLITICA Producción � Hemólisis compensada: Destrucción � Anemia Hemolítica: Destrucción Producción ◦ Aumento de la eritropoyesis ◦ Aumento del catabolismo de la hemoglobina

CLASIFICACION DE ANEMIA HEMOLITICAS De acuerdo al sitio de hemólisis: • Intravascular o extravascular. Patogénica: • Corpusculares (intrínsecas) • Extracorpusculares (extrínsecas) Etiológica: • heredadas • Adquiridas

DEFECTO PUEDE ESTAR DENTRO /FUERA DEL GR � Factores intrínsecos ( hereditario) � Anomalías en las proteínas que forman los glóbulos rojos normales � Diferencias en la proteína dentro de un glóbulo rojo que lleva oxígeno (hemoglobina Factores extrinsecos Respuestas anormales del sistema inmunitario � Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos pequeños � Ciertas infecciones � Efectos secundarios a causa de medicamentos

Anemia Hemolitica Defectos en la membrana � Autosómica dominante � Aumento de eliptocitos � � � Alteración estructural de la espectrina eritrocitaria que da lugar a un ensamblaje deficiente del citoesqueleto Mutaciones: espectrina (alfa y beta), proteína 4. 1 y rara vez de la glicoforina C Espectrina pueda asociarse tetrámeros: recuperar su forma y formar

Diagnostico � � � � Exclusivamente morfológico Estudio familiar Forma más fácil de DX: anemia hemolítica más eliptocitosis (más 60%) Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección: El nivel de bilirrubina puede estar alto. Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos. Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.

o o El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto. La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares. o Estabilidad térmica de la membrana eritrocitaria. o M. O: hiperplasia eritroide con maduración normal.

ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA Autosómica dominante � Eritrocitos con una palidez central: boca � Trastorno estructural o funcional de la membrana eritrocitaria, permeabilidad Na y K � Estomatocitosis adquirida: alcoholismo agudo, insuficiencia hepatocelular grave o después de tratamiento con alcaloides �

MANIFESTACIONES / SIGNOS Anemia leve a moderada � Bilirrubina aumentada � Reticulocitosis moderada � ESP: 10 – 50% de estomatocitos � Fragilidad osmótica: aumentada � Deformabilidad celular reducida � Esplenectomía �

ACANTOCITOSIS � � Anormalidades adquiridas: hipotiroidismo, deficiencia hepatocelular grave) Hereditarias: Trastorno intrínseco del GR, alteración en la composición lipídica de la membrana ◦ Abetalipoproteinemia ◦ Síndrome corea – acantocitosis ◦ Fenotipo Mc. Leod

Abetalipoproteinemia: � Anormalidad en la distribución de los fosfolípidos, más esfingomielina y menos fosfatidilcolina: disminuye la fluidez de la membrana. � Anemia hemolítica leve, con índices eritrocitarios normales, acantocitosis

Síndrome de corea � Autosómica dominante � Edad adulta. � Manifestaciones neurológicas: tics, mordedura de labios, pérdida de memoria. � Acantocitos circulantes. � No hay anemia

Fenotipo Mc. Leod. � � � Trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X. La lesión acantocítica tiene relación directa con la ausencia de la sustancia kx. Síndrome hemolítico compensando: policromatofilia, acantocitos (30 -80%). En algunos casos: coexiste con una Enf. Granulomatosa crónica de la infancia. Retinis pigmentaria y distrofia muscular de Duchenne.

EQUINOCITOSIS CODOCITOSIS � � � Artefacto Factores intraeritrocelular la producción normal de ATP por el GR. Factores extraeritrocitarias: hipofosfatemia, uremia, hemólisis mecánica Aumento de la superficie en relación con el volumen Déficit de lecitincolesterolaciltransfera sa