Andreia Oliveira Andreia Palma Andr Magina Anne Moura

• Andreia Oliveira • Andreia Palma • André Magina • Anne Moura • António Pedro • António Donato • Bianca Jesus • Beatriz Silva • Bruna Nascimento • Bruno Banheiro Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 2009 -

Objectivos • Analisar a importância das proteínas na hemostasia/coagulação sanguínea; • Descrever sumariamente a hemostase/coagulação; • Identificar as alterações da hemostase/coagulação sanguínea em particular nas hemofilias; • Explicar a importância dos estudos bioquímicos/laboratoriais diagnóstico das hemofilias. no

Hemofilia-Introdução Doença hereditária ligada ao cromossoma sexual X. Caracteriza-se por um desequilíbrio nos factores de coagulação sanguínea.

Hemostasia e Coagulação Hemostase Primária Hemostase Os vasos contraem-se de modo a induzir uma diminuição na quantidade de sangue em circulação naquele local (vasoconstrição). Ocorre a formação de um coágulo sanguíneo, uma massa sólida e estável, constituída pelos elementos que formam o trombo plaquetário inicial. Coagulação Estes elementos unem-se entre si por filamentos de fibrina, uma substância proteica que engloba os componentes do coágulo, formando uma rede. Fibrinólise O coágulo sanguíneo dissolve-se pois ocorre a activação de plasminogénio, que se transforma em plasmina, enzima capaz de degradar os filamentos de fibrina.

Cascata de coagulação

Última Etapa Tampão plaquetário …Coágulo de fibrina Rede de fibrina

Fibrinólise FTP Plasminogénio Plasmina Trombo de fibrina Proteínas solúveis Coagulaçã o Fluidez

Alterações na Hemostasia Hemofilia Tipo A Tipo B Von Willebrand Carência do factor VIII factor VWF factor IX

Consequências Particulares Escassez de: • Deixa de estimular fortemente a activação do factor X. • As restantes etapas da coagulação ficam Factor VIII comprometidas. Factor IX Factor VWF • Deixa de estimular fortemente a activação do factor X. • Muito semelhante à deficiência no factor VIII. • Deixa de proteger o factor VIII da sua destruição prematura; • A adesão plaquetário ocorre de forma deficiente.

Tratamento Utiliza-se a técnica de DNA recombinante Bactéria Plasmídeo Vector DNA Gene responsável pela codificação de determinado factor de coagulação Gene necessário para a transferência de DNA Técnicas de purificação bioquímica Produção de factores de coagulação em falta

Testes Bioquímicos Diagnóstico pré-natal – Amniocintese; - Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

Bibliografia/Sites consultados Bibliografia: - HOFFBRAND, A. V ; PETTIT, J. E ; Essential Haematology, 3ª edição; Blackwell Science; Oxford, 1993. - SACHER, R. A ; MCPHERSON, R. A ; Interpretação clínica dos exames laboratorais, 11ª edição; Manole; Tamboré (Brasil), 1992. - NELSON, D. L ; COX, M. M ; Lehninger Principles Of Biochemistry Sites: medicosdeportugal. saude. sapo. pt medipedia. pt analises. com. pt