Alteraes do Material Gentico Mutaes Gnicas e Cromossmicas

Alterações do Material Genético Mutações Génicas e Cromossómicas Causas das Mutações 1

Mutação génica silenciosa ou sinónima 2

Mutação génica com perda de sentido 3

Mutação génica sem sentido 4

Mutações Génicas com substituição de um nucleótido 5

Mutação génica por inserção de um nucleótido 6

Exercício de Aplicação 1. Que diferenças observa entre o gene responsável pela codificação da hemoglobina A e o gene responsável pela codificação da hemoglobina S? 2. Que consequência tem essa mutação ao nível do m. RNA? 3. Que diferenças existem entre a hemoglobina A e a hemoglobina S? 7

Anemia Falciforme Mutação génica com perda de sentido 8

Mutações em células somáticas e em células germinativas Quais as diferenças? 9

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Exemplos de Mutações Cromossómicas Estruturais Leucemia Mielóide Crónica 12

Exercício de Aplicação 1. Tendo em conta o cariótipo representado, que tipo de alteração cromossómica estrutural estará na origem desta anomalia? 2. Qual é/são o/os cromossomas afectados? 3. Tendo em conta que estes indivíduos produzem um som semelhante ao miar de um gato, indique um órgão cujo normal funcionamento dependa dos genes em falta. 13

Podem ocorrer erros durante a meiose Aneuploidias Erros na separação dos cromossomas que envolvem apenas um determinado par de homólogos Nulissomia 2 n-2 Monossomia 2 n-1 Trissomia 2 n+1 14

Exemplos Síndrome de Down – Aneuploidia autossómica 15

Exemplos Síndrome de Turner – Aneuploidia heterossómica 16

Exemplos Síndrome de Klinefelter – Aneuploidia heterossómica 17

Síndrome de Jacobs – Aneuploidia heterossómica 18

Resumo 19

Podem ocorrer erros durante a meiose Poliploidias Erros que podem ocorrer durante a meiose podendo multiplicar o conjunto de todos os cromossomas 20

Causas das Mutações Mutação Espontânea 21

Causas das Mutações Agentes Mutagénicos -Agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos, incorporam -se no DNA; -Agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA; -Agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou delecções de nucleotidos ou mesmo de porções cromossómicas. 22

Causas das Mutações Agentes Físicos Mutagénicos Raios X Raios solares Raios Cósmicos Raios gama Agentes Químicos Mutagénicos Gás mostarda Corantes Conservantes Nitrosaminas Colquicina 23

Causas das Mutações - Ataca o revestimento das vias respiratórias, provocando feridas e inchaço; - Provoca bolhas e queimaduras na pele; - Cegueira temporária; - Inalado em grandes quantidades, mata. 24

Causas das Mutações Morreram 70 mil pessoas na hora da explosão, enquanto que 70 mil pessoas morreram nas semanas seguintes, devido às altas radiações e a queimaduras. 25

Causas das Mutações 26

Causas das Mutações Processo de Necrose - Núcleo intacto; - As células aumentam de volume; - Rompimento da membrana plasmática. 27

Causas das Mutações Processo de Apoptose 28

Causas das Mutações Necrose: Célula normal Aumento celular Lise celular Apoptose: Célula normal Condensação Fragmentação Fagocitose 29

Causas das Mutações Transformação de um Proto-gene em Oncogene 30

Causas das Mutações 31

Causas das Mutações Gene supressor de tumores 32

Causas das Mutações Método ABCDE para vigilância de sinais: A – Assimetria: presente ou ausente; B – Bordo: contorno regular ou irregular; C – Cor: uniforme ou várias cores; D – Dimensão: inferior a 8 mm ou superior a 8 mm; E – Evolução: como se vai alterando? 33