ALTERACIONS DEL MATERIAL GENTIC LES MUTACIONS Criteri Tipus

ALTERACIONS DEL MATERIAL GENÈTIC

LES MUTACIONS Criteri Tipus de mutacions Cèl·lules afectades Somàtiques (no es transmeten a la descendència) Germinals (es transmeten a la descendència) Naturals o espontànies Causa Induides per agents mutàgens (ex. radiacions UVA) Neutres Efectes Beneficioses Dolentes: Letals, Subletals (<10%) i Patològiques Tipus d’expresió genètica Alteració genètica provocada Dominants (respecte a l’alel normal no mutat) Recesives (respecte a l’alel normal no mutat) Gèniques (afecten seqüència nucleotídica d’un gen) Cromosòmiques (s’altera l’estructura cromosomes)

Mutacions gèniques • MUTACIONS PER SUSTITUCIÓ D’UNA BASE PER UNA ALTRA DISTINTA – TRANSICIONS (Púrica per púrica o pirimidínica per pirimidínica) – TRANSVERSIONS (Púrica per pirimidínica o pirimidínica per púrica) No canvien sempre el missatge. • MUTACIONS PER PÈRDUA I INSERCIÓ DE BASES – DELECIONS – ADICIONS Canvien el missatge. Ex. colorants d’acridina • MUTACIONS PER CANVIS DE LLOC D’ALGUNS SEGMENTS DE L’ADN – TRANSPOSICIONS Canvien el missatge.

MUTACIONS PER SUSTITUCIÓ D’UNA BASE PER UNA ALTRA DISTINTA Mutacions gèniques TRANSICIONS (PÚRICA PER PÚRICA O PIRIMIDÍNICA PER PIRIMIDÍNICA) No canvien sempre el missatge 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ 5’

MUTACIONS PER SUSTITUCIÓ D’UNA BASE PER UNA ALTRA DISTINTA Mutacions gèniques TRANSVERSIONS (PÚRICA PER PIRIMIDÍNICA O PIRIMIDÍNICA PER PÚRICA) No canvien sempre el missatge 3’ 5’

MUTACIONS PER PÈRDUA O INSERCIÓ DE BASES Mutacions gèniques DELECIONS (PÈRDUA DE BASES) Acr Canvien sempre el missatge 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ Acr 5’

MUTACIONS PER PÈRDUA O INSERCIÓ DE BASES Mutacions gèniques ADICIONS (INSERCIÓ DE BASES) Acr Canvien sempre el missatge 3’ 5’ 5’ 3’ 3’ Acr 5’

MUTACIONS PER CANVIS DE LLOC D’ALGUNS SEGMENTS DE L’ADN Mutacions gèniques TRANSPOSICIONS Canvien sempre el missatge 3’ 5’

Mutacions cromosòmiques • ALTERACIONS PER L’EXISTÈNCIA D’UN NOMBRE INCORRECTE DE GENS – DEFICIÈNCIES (en l’extrem) I DELECIONS (en altre lloc) – DUPLICACIONS (SEGMENT REPETIT) • ALTERACIONS EN L’ORDRE DELS GENS – INVERSIONS – TRANSLOCACIONS

ALTERACIONS PER L’EXISTÈNCIA D’UN NOMBRE INCORRECTE DE GENS Mutacions cromosòmiques DEFICIÈNCIES a b c d e f g h i j

ALTERACIONS PER L’EXISTÈNCIA D’UN NOMBRE INCORRECTE DE GENS Mutacions cromosòmiques DELECIONS a b c d e f g h a b c da eb ff gg h i j

ALTERACIONS PER L’EXISTÈNCIA D’UN NOMBRE INCORRECTE DE GENS a b Mutacions cromosòmiques DUPLICACIONS a b c e f g h ac db cc c d dd e e ff g g h d i j

ALTERACION S EN L’ORDRE DELS GENS Mutacions cromosòmiques INVERSIONS a b d e f g h d h e g f e g h d c i j Pericèntrica a b c i j

ALTERACION S EN L’ORDRE DELS GENS Mutacions cromosòmiques INVERSIONS a b c d e f g h ed fcf g h i j Paracèntrica a b ccf dd e i j

Mutacions cromosòmiques ALTERACION S EN L’ORDRE DELS GENS a TRANSLOCACION S b c d e f g h i j m n o p q r Transposición a a b b c a d e f g h i j b m n o p q r

ALTERACION S EN L’ORDRE DELS GENS a b Mutacions cromosòmiques TRANSLOCACION S c d e f g h i j m n o p q r Recíproca m n ma a b nb c d f g h i j a m bn o p q r e

Mutacions genòmiques • EUPLOIDIES – MONOPLOIDIES – POLIPLOIDIES • ANEUPLOIDIES – NULISOMIES – MONOSOMIES – TRISOMIES – TETRASOMIES

Mutacions genòmiques EUPLOIDI ES MONOPLOIDIES 1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12 15 16 17 18 1 7 1 13 14 19 20 21 22 XX

Mutacions genòmiques EUPLOIDI ES POLIPLOIDIES 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX

ANEUPLOIDIE S Mutacions genòmiques NULISOMIES (2 n-2) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 15 16 17 18 1 13 14 19 20 21 22 XX

ANEUPLOIDIE S Mutacions genòmiques MONOSOMIES (2 n 1) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 15 16 17 18 1 13 14 19 20 21 22 XX

ANEUPLOIDIE S Mutacions genòmiques TRISOMIES (2 n+1) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 15 16 17 18 1 13 14 19 20 21 22 XX

ANEUPLOIDIE S Mutacions genòmiques TETRASOMIES (2 n+2) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 15 16 17 18 1 13 14 19 20 21 22 XX

AGENTS MUTAGÈNICS • FÍSICS • QUÍMICS • BIOLÒGICS

AGENTS MUTAGÈNICS • FÍSICS – RADIACIONS IONITZANTS (longitud d’ona curta) • EFECTES FISIOLÒGICS (alteració enzimàtica) • EFECTES CITOGENÈTICS (alteració estr. cromosomes) • EFECTES GENÈTICS (alteració ADN) – RADIACIONS NO IONITZANTS (RAJOS UVA) Provoquen mutacions gèniques

AGENTS MUTAGÈNICS • QUÍMICS (Provoquen mutacions gèniques) – MODIFICACIÓ DE LES BASES NITROGENADES (desaminació, alquilació i hidroxilació) Provoquen emparellaments erronis en la replicació – SUSTITUCIONS DE BASES (causades per anàlogs de bases nitrogenades) Provoquen emparellaments erronis en la replicació – INTRODUCCIÓ DE CERTES MOLÈCULES EN LA CADENA D’ADN

AGENTS MUTAGÈNICS • BIOLÒGICS (Augmenten la freqüència de la mutació gènica) – VIRUS B) (retrovirus, adenovirus o hepatitis Provoquen canvis en l’expresió d’alguns gens – TRANSPOSONS (segments d’ADN mòbils) S’han trobat en la dacsa, rents, insectes, bacteris i es pensa que els poden portar els virus mutagènics

MUTACIONS I EVOLUCIÓ • Canvis ADN motor evolució • Selecció natural i variabilitat genètica en la població • AGENTS DE VARIABILITAT DE LES POBLACIONS – Recombinació genètica • Rordenació dels gens de la població – Mutacions • • Gèniques (recurrents) Cromosòmiques (Hb) Genòmiques (vegetals) Unió de cromosomes (el 2 en humans fusió de dos cr.

MUTACIONS I CÀNCER • Càncer: div. cel. sense control q provoca destr. teixit o invasió altres òrgans (METASTÀSI) • Relació: – Mutacions i càncer – Agents mutagènics i cancerígens • Es produeixen defectes que regulen la divisio cel·lular – Oncogens (Protooncogens) • Augmenten les senyals que estimulen la div. cel. – Gens supresors de tumors • Codifiquen proteïnes inhibidores de la div. cel.