ALS Ein bisschen Schwund ist immer Wie ich

ALS

Ein bisschen Schwund ist immer!

Wie, ich habe ALS? „Was is´n das? “

Wie, ich habe ALS? „Was is´n das? “ ALS = Amyotrophe Lateralsklerose - chronische, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems - zunehmenden Schädigung der motorischen Neuronen in Kortex, Stammhirn & Rückenmark - Übermittlung von Signalen aus Gehirn und Rückenmark an Muskeln wird zunehmend schwächer - nicht heilbare degenerative Erkrankung

Wie, ich habe ALS? „Was is´n das? “ ALS = Amyotrophe Lateralsklerose - Ursache bisher ungeklärt - häufigsten Hypothesen der Pathogenese: - oxidativer Stress Übermäßig viele reaktive Sauerstoffverbindungen - Exzitotoxizität Untergang einer Nervenzelle, durch ständige Reizüberflutung - Immunologische Mechanismen

Die Dreisten 3 • sporadische Form: (10%) • Amyotrophe Lateralsklerose hat keine erkennbare Ursache • familiäre Form: • Ursache durch Veränderung der Erbinformation • 25% = Mutationen des Gen C 9 ORF 72 (Chromosom 21) • Anreicherung toxischer Sauerstoffradikale als Folge • 10 – 15 % = Mutationen im Gen der zytosolischen Superoxiddismutase • endemische Form: • aus bisher ungeklärter Ursache tritt die ALS-Krankheit in manchen Gebieten/ Regionen gehäufter auf

Watt hab ick? ALS? Prominente Beispiele Und Du ooch? - Stephan Hawking - Sam Shepard Astrophysiker Schauspieler - Soziologie-Professor Maler poln. Nationalspieler Gitarrist Comiczeichner Buch „Spy of the First Person“ Morrie Schwartz Jörg Immendorff Krzysztof Nowak Jason Becker Stephen Hillenburg 1963 – 2018 † 2017 1997 - 2007 2000 - 2005 2017 - 2018

Watt hab ick? ALS? Öffentlichkeitsarbeit - Ice Bucket Challenge - gestartet am 15. 07. 2014 in Deutschland wurden überwiegend die ALS-Ambulanz der Charité und die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. durch Spenden unterstützt - „Das Glück an meiner Seite“ - US-amerikanischer Spielfilm 2014 Kennste?

ALS - was muss ich noch wissen? - 1869 beschrieb Jean Martin Charcot (französischer Neurologe) eine rätselhafte Nervenerkrankung erstmalig - er beobachtete eine progressive Atrophie der Muskulatur binnen weniger Jahre, bis hin zur vollständigen Lähmung - seither wurde die Krankheit oftmals umbenannt - „Maladie de Charot“ - MND - motor neuron disease - ALS - amyotrophe Lateralsklerose

ALS - was muss ich noch wissen? - Fortschritt der Krankheit hat keine negativen Auswirkungen auf die geistigen Fähigkeiten: - Sinneswahrnehmungen - Bewusstsein - Denkvermögen - erste Anzeichen = Muskelschwäche später entstehen Lähmungserscheinungen

Symptome - Muskelschwäche und Muskelschwund - zuerst in den Händen und später in den Armen - Geschicklichkeitsverlust - Krämpfe in den Beinen Spastiken Rückgang der Gesicht Muskulatur und Abnahme der Mimik Muskelatrophien bulbäre Sprache (Artikulation langsamer und verwaschener) Schluckstörung pathophysiologische Reflexe (je nach Motoneuron) - Hyperreflexie oder - Reflexabnahme

Symptome - Faszikulationen = unwillkürliche Bewegungen - meist kleiner Muskelgruppen - sichtbare Bewegungen, ohne Bewegungseffekt - häufig auftretendes unkontrolliertes Lachen und Weinen (pseudobulbär) im späteren Stadium - sind alle Formen der ALS-Erkrankung von starken Krämpfen und Lähmungen geprägt - zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur - häufigste Todesursache im 3. bis 5. Jahr nach Auftreten der ersten Symptome

Diagnostik - Tests der Nervenfunktionen Reflexe, Muskelspannung, Tastsinn, Blasen- & Darmsteuerung - Test der psychischen und mentalen Leistungsfähigkeit - Elektromyografie und -neurografie Aufzeichnung der elektrischen Muskelaktivität - Blutuntersuchungen - Test der Lungenfunktion, Vitalkapazität und Blutgasanalyse - MRT, zur Abgrenzung zu anderen neurologischen Erkrankungen

weitere Tests - Diagnosesicherung ● Muskelbiopsie Struktur der Muskelfasern ● Test auf Demenz ● ● ● Magnetstimulation der motorischen Gehirnbereiche Transkranielle Magnetstimulation Untersuchung von Blut und Liquor auf verschiedene Krankheitserreger (Borrelien, HIV, Lues u. a. ) oder Antikörper HNO-Untersuchung (Differenzialdiagnose: Sprech- und Schluckstörungen)

weitere Tests - Diagnosesicherung ● weitere bildgebende Verfahren z. B. Kernspintomogramm von Gehirn und Rückenmark ● Untersuchungen des Blutserums auf Stoffwechselstörungen ● Knochenmarkbiopsie ● Erfassung des Ernährungszustands unabhängiger Prädiktor der Lebenserwartung

Diagnostik - Zusammenfassung

Therapie - allgemeine Empfehlungen - Therapieunterscheidung - kausal orientierter Pharmatherapie - palliative Behandlung schließt symptomatische Therapieansätze mit ein - verschiedenste Therapieansätze sind erfolglos geblieben - abgesehen von symptomatisch – palliativen Maßnahmen - Komplikationsprophylaxen

Therapie - allgemeine Empfehlungen - Betreuung durch ein multidisziplinäres Team ist anzustreben - verbessert die Lebenserwartung und die Lebensqualität (Traynor et al. 2003; Chio et al. 2004; van den Berg et al. 2005) - Therapeuten mit ausreichender Erfahrung (Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie Berater (Diätberater) Pflegekräften Neurologen Psychologen Zahnarzt Ärzte aus den Bereichen der Gastroenterologie, Pneumologie Palliativmedizin Atmungstherapeuten Im Rahmen dieses multidisziplinären Ansatzes ist es wichtig, dass ein Arzt der Hauptansprechpartner des Patienten bleibt!!!

Therapie - pharmakologisch - neuroprotektiver Therapieansatz mit dem Einsatz von Riluzol - Riluzol hemmt prä- und postsynaptisch den Neurotransmitter „Glutaminsäure“ - Studie mit 1. 100 ALS Patienten - Paris, Hôpital Pitié Salpêtrière - Doppelblind – Studie - früher Einsatz des Medikamentes - langsamer Verfall der motorischen Funktion (Rivere et al. 1998) - erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass 1. Therapiejahr zu überleben um 6 bis 12% (Miller et al. 2001) - Lebensverlängernder Effekt liegt bei 6 bis 20 Monaten - CAVE: höchste hepatische Toxizität (bei Therapiestart)

Therapie - symptomatisch/ palliativ - frühzeitige Aufklärung des Patienten nach Diagnosesicherung, auch im Beisein der Angehörigen - Ernährungstherapie - Beatmungstherapie - Beratungsmöglichkeiten aufzeigen - die Grenzen der Therapie frühestmöglich benennen - nicht invasiven Behandlungsoptionen - invasiven Behandlungsoptionen

Therapie - symptomatisch/ palliativ - Erarbeitung und Dokumentation der individuellen Behandlungsziele unter Einbezug: - der psychosozialen Ressourcen und - persönlichen Wertvorstellungen - Erarbeitung einer Patientenverfügung - bei zu erwartendem Verlust der Kommunikationsfähigkeit

Therapie - symptomatisch/ palliativ - Ziel: - Beschwerden des Patienten zu lindern und - Lebensqualität zu bei behalten/ steigern - Erhalt der Autonomie, mit Wahrnehmung der ärztl. Fürsorgepflicht

Krankengymnastik & Ergotherapie - ergänzende Krankengymnastik und Ergotherapie zur symptomatischen Therapie ist sinnvoll - Trainingseffekt sollte realistisch angesetzt sein Indikation: - individuelle Indikationsstellung - leichte, mittelschwere bis schwerste Paresen

Krankengymnastik & Ergotherapie - krankengymnastische Therapie: - um Restfunktionen zu fördern und sinnvoll einzusetzen - um Immobilisationsfolgen zu vermeiden kein Kraft-Training - Ergotherapie: - um Restfunktionen sinnvoll einzusetzen und zu nutzen

Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz - Behandlung in Folge der Muskelschwäche - mit der Konsequenz der chronischen alveolären Hypoventilation Dyspnoe Schlafstörungen Unruhe morgendlicher Kopfschmerz nicht invasive (Heim-) Beatmung - Aufklärung des Patienten und seiner Angehörigen - primäre Ziel: - symptomatische Therapie - die Erhöhung der Lebensqualität, nicht die Lebensverlängerung

Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz - bei zäher Verschleimung: - Mucolytika ausreichende Flüssigkeitszufuhr Euphyllin bei obstruktiver Komponente - mechanischer Insufflator-/ Exsufflator als Hustenhilfe - bei Verminderung des Hustenstoßes und bronchialer Sekretobstruktion Sancho et al. , 2004 - palliativer Einsatz einer Trachealkanüle zum Sekretmanagement - Absaugung bei pharyngaler und trachealer Sekretobstruktion

Therapie der terminalen respiratorischen Insuffizienz - praktisch immer notwendig - frühzeitige Aufklärung über friedlichen Tod kein „Ersticken“ - Bekämpfung der Ursache - je nach Patientenwunsch, ausschließlich symptomatisch - je nach Ursache, z. B. entsprechende Antibiose bei Pneumonie - Morphin beginnend - alle 4 Stunden - per os (2, 5 - 5 mg empfohlen) - subcutan 1 -2 mg

Therapie der terminalen respiratorischen Insuffizienz - Anxiolytikum (Lorazepam/ Midazelam) - vorsichtige Dosierung, keine Atemdepression zu erwarten - CAVE: Panikattacken mit konsekutiver Hyperventilation

Pneumonieprophylaxe Eine außerordentliche und umfangreiche Pneumonieprophylaxe wird meist ab dem mittleren bis späten Stadium der Erkrankung essentiell. - wichtigsten Aspekte: - Kontrolle der Bronchialsekretion - der möglichst gute Funktionserhalt der Atemmuskulatur. - physikalische Therapie (Atemgymnastik, Klopfmassagen) - Reduktion der Produktion von hochviskösem Schleim unter Flüssigkeitszufuhr - Therapie der Hypersalivation - tragbares Gerät zur Unterstützung des Hustenstoßes (Cough Assist)

ALS und Hypersalivation - übermäßiger Speichelfluss - Ausdruck der Schluckstörung - stellt sich als sozial belastend dar (Patient, Angehörige & Umwelt) - massiver Speichelfluss erhöht das Pneumonierisiko Indikation: - Leidensdruck - Pneumonieprophylaxe Therapie: - Scopoderm-Pflaster - Atropintropfen (1 -2 Tropfen/ 3 xtgl) - Bestrahlung der Speicheldrüse CAVE: zusätzliche Übelkeit, Trockenheit im Hals, Erytheme (Hautrötungen)

ALS und Thromboseprophylaxe - bei Patienten mit hochgradigen Paresen in den unteren Extremitäten - Prophylaxe der allgemeinen Empfehlungen Indikation: - Komplikationsvermeidung - mittlere bis spätere Stadium - Grad der Paresen beachten Therapie: - Krankengymnastik - Stützstrümpfe - Niedermolekulare Heparine

ALS und Schluckstörung/ Katabolismus - katabole Situation ist unbedingt zu vermeiden Ursache für Katabolismus - vermehrte Atemarbeit Schluckstörung, unzureichende Nahrungszufuhr vermehrter Kalorienbedarf bei hypermetaboler Stoffwechsellage Affektstörungen Dehydration Indikation: - Gewichtsabnahme - Dehydration - Aspirationsgefahr

ALS und Schluckstörung/ Katabolismus Therapie: - positiver prognostische Faktor lipidreiche Ernährung Dupuis et al. 2008, Dorst et al. 2011 - hochkalorische Ernährung anordnen - Ernährungsberatung - PEG - Anlage

ALS und Dysarthrie - ursächlich für die Kommunikationsprobleme Indikation: - Leidensdruck - Lebensqualität Therapie: - Logopädie Devices: - Kommunikator

ALS und Angst und Depression - akute Ängste und Panikattacken sind ein seltenes Begleitsymptom Kübler et. al 2005 - Grund: Leidensdruck - Therapie: - Lorazepam, Diazepam, auch als Supp. CAVE: Atemdepression!!! - selektive Serotoninwiederaufnahme-Hemmer, z. B. Paroxetin - Depressionen treten meist zu Beginn der Krankheit auf (Lule et al. 2008) - Grund: Leidendruck - Therapie: - Antidepressiva - Psychopharmaka

ALS und Muskelkrämpfe/ Spastik - Muskelkrämpfe häufig ein vorübergehender Teil (frühe Phase) - Spastiken tendenziell ein therapeutisches Problem - Läsion des ersten Motoneuron - Gefahr von Kontrakturen Therapie: - Magnesiumgabe - Antispastika - Krankengymnastik

Versorgungskoordination Ambulant: - Diagnostik bei unkomplizierter Situation auch ambulant möglich - frühzeitige Anbindung an ambulanten Hospiz/Palliativdienst - zur Erleichterung der häuslichen Betreuung

Versorgungskoordination stationär: - bei schwieriger Differenzialdiagnose - assoziierten reaktiven psychischen Störungen - Suizidalität - akuter und chronischer respiratorischer Insuffizienz - schweren Schluckstörungen (Gastrostoma)

Versorgungskoordination terminal: - eventuell Hospiz - spezialisierte Pflegeeinrichtung

Hilfsmittelversorgung - entsprechende Hilfsmittelversorgung ist unerlässlich - zervikale Orthese bei Kopfinstabilität (Dropped-Head-Syndrom) - Transfer- und Mobilitätshilfen - Liftersysteme Rampen, Treppensteigern Wohnumfeld verbessernden Maßnahmen - Elektrorollstuhl mit dynamischer Steuerungsfunktion - Sonderbau mit Hub-, Liege- und Stehfunktion - Wohnumfeldsteuerung bei Verlust manueller Funktionen, - Sprach-, Augen-, Kinn-, oder Stirnsteuerung

Heilmittelversorgung - Krankengymnastik 3 - 5 Behandlungen pro Woche - Ergotherapie bei Störung manueller Funktion - Lymphdrainage bei pareseassoziiertem Lymphödem - Logopädie mit Schwerpunkt der Dysarthrie - Dysphagiebehandlung - mit Beginn dysphagischer Störung - Atemtherapie bei beginnender restriktiver oder obstruktiver Atemfunktionsstörung

Danke für eure Aufmerksamkeit

Ein bisschen Schwund ist immer!