Alcune definizioni n n Meiosi Processo che produce

Alcune definizioni n n Meiosi: Processo che produce 4 gameti Gameti: Cellule sessuali contenenti 23 cromosomi Zigote: Prima cellula nata dalla fusione di 2 gameti Cromosoma: struttura a forma di bastoncello composta da DNA e da specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i geni.

n n n Gene: Singola unità funzionale che controlla i diversi caratteri ereditari. Allele: Espressione di un gene Mutazione genica: Alterazione che colpisce il singolo gene Mutazione cromosomica: Alterazione che colpisce la struttura del cromosoma Mutazione genomica: Alterazione che colpisce il numero di cromosomi del cariotipo Cariotipo: Insieme delle caratteristiche dei cromosomi presenti in una cellula (struttura e numero)

Gli esperimenti di Mendel

1 - Incrocio tra un “genitore” DOMINANTE e uno RECESSIVO 2 - Reincrocio tra due individui ETEROZIGOTI Vv. Rr 3 - Risultati nella F 2 con un rapporto 9: 3: 3: 1

LE LEGGI DI MENDEL

Principio della dominanza n n n Ogni gene ha 2 alleli Ogni allele rappresenta una possibile espressione del gene stesso Un allele può essere dominante (A) Un allele può essere recessivo (a) Il genotipo è la combinazione di due alleli (AA, Aa, aa) Il fenotipo (espressione del carattere) dipende dal genotipo e dalla natura degli alleli

Principio della segregazione I fattori ereditari sono presenti in coppia n Durante la meiosi questi fattori si separano n Ogni gamete contiene un singolo allele n L’unione dei gameti femminile e maschile ricompone la coppia di alleli n Ogni allele può essere dominante o recessivo rispetto al suo omologo n

Legge dell’assortimento indipendente Ogni fattore ereditario è trasmesso in maniera indipendente da altri n In un processo di meiosi ogni singolo gamete formatosi potrebbe contenere una serie di alleli completamente diversa dalle altre cellule sessuali formate a partire dalla stessa cellula madre n

MALATTIE GENETICHE n Alleli dominanti e recessivi sono responsabili di molte malattie genetiche umane n Le malattie genetiche si dividono in: AUTOSOMICHE dominanti o recessive ¨ SESSUALI (legate al sesso ♂ ♀) ¨ CROMOSOMICHE (struttura) ¨ GENOMICHE (numero cromosomi somatici o sessuali) ¨

CONCLUSIONI E’ possibile la costruzione di un albero genealogico n E’ possibile valutare il rischio di malattie genetiche seguono un’ereditarietà di tipo mendeliano n E’ possibile valutare con test diagnostici prenatali il cariotipo del nascituro n E’ possibile una consulenza genetica n