ACONSELHAMENTO GENTICO NO PRNATAL Erlane Ribeiro FMJ O

ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ

O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal Erlane Ribeiro - FMJ

AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL AMB. PRÉNATAL DE ALTO RISCO AMB. DE MEDICINA FETAL ENFERMARIA ESTIMULAÇÃO ESSENCIAL AMB. DE GENÉTICA SALA DE PARTO PSICOLOGIA ESPECIALISTAS MÉDICOS BERÇÁRIO

CONCEITO Erlane Ribeiro - FMJ

É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE Erlane Ribeiro - FMJ

INDICAÇÕES História familiar n Infertilidade/esterilidade n Idade materna/paterna avançada n Aborto/perda fetal n Teratógeno n Consanguinidade n Pré-natal n Erlane Ribeiro - FMJ

Objetivos Detectar anomalias no feto n Informar/ educar o casal com risco aumentado n Erlane Ribeiro - FMJ

PRINCÍPIOS Queixa principal n História clínica n Exame físico n Exames complementares n – Testes de triagem – Testes de diagnóstico Erlane Ribeiro - FMJ

História clínica n n n Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião Motivo e forma de encaminhamento Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados? Doenças maternas e tratamentos Gestações anteriores e perdas gestacionais Antecedentes familiares Erlane Ribeiro - FMJ

Aspectos objetivos da consulta n Estabelecimento do risco – Qual a patologia? Risco estimado? n Afetado prévio – Exames realizados? Confirmação diagnóstica? n Investigação pré-natal específica – Custo? Disponível? Idade gestacional? n Viabilidade Erlane Ribeiro - FMJ

Aspectos subjetivos da consulta n n n Relacionamento do casal Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco? Risco esperado: idade materna? Outro afetado? Risco identificado: alteração de exames? Erlane Ribeiro - FMJ

ETAPAS Diagnóstico etiológico n Risco de recorrência n Prognóstico n Equipe multidisciplinar n Diagnóstico precoce n Tratamento n Grupos de apoio n Erlane Ribeiro - FMJ

HISTÓRIA FAMILIAR Doenças gênicas n Doenças cromossômicas n Retardo mental n Câncer n Erlane Ribeiro - FMJ

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS CONCEPÇÕES 10 -15% (95% PERDIDOS) TRISSOMIAS 50% MONOSSOMIAS 20% TRIPLOIDIA 15% ANOMALIAS ESTRUTURAIS 15% OVÓCITOS 20 -25% ESPERMATOZÓIDES 3 -4% Erlane Ribeiro - FMJ

INFERTILIDADE/ESTERILIDADE Translocação balanceada n Anomalia de cromossomos sexuais n Doenças gênicas n Erlane Ribeiro - FMJ

IDADE AVANÇADA n Materna – Risco de aneuploidia n Paterna – S. Marfan – Acondroplasia Erlane Ribeiro - FMJ

ABORTO/PERDA FETAL Erlane Ribeiro - FMJ

TERATÓGENO Erlane Ribeiro - FMJ

CONSANGUINIDADE TIPO DE ACASALAMENTO GENES EM COMUM GENITOR-FILHO IRMÃOS IRMÃO-MEIA IRMÃ 1/2 1/4 TIO-SOBRINHA PRIMO EM 1° GRAU PRIMO EM 2° GRAU PRIMO EM 3° GRAU 1/4 1/8 1/16 1/32 Erlane Ribeiro - FMJ

Benefícios Esclarecimento n Opção reprodutiva n Reduzir ansiedade n Direito de decisão n Tratamento precoce n Erlane Ribeiro - FMJ

PRÉ-NATAL n n n n n Ultrasonografia Translucência nucal (11 -13 sem) Punção de VC (10 -12 sem) Amniocentese precoce (12 -14 sem) Amniocentese tradicional(16 -18 sem) Teste do risco fetal (perfil bioquímico) US morfológico (17 -20 sem) Cordocentese (> 18 sem) Ecocardiograma fetal (> 20 sem) Erlane Ribeiro - FMJ

Perfil bioquímico do primeiro trimestre 11 -14 semanas n PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC. n identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down n Erlane Ribeiro - FMJ

Perfil bioquímico do segundo trimestre 15 -18 semanas n Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado n Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia n Erlane Ribeiro - FMJ

Indicação do estudo cromossômico Idade materna > 35 anos n Filho anterior com anomalia cromossômica n Translocação balanceada em um dos pais n Ansiedade do casal n Triagem pré-natal alterada n MFC no US do pré-natal n Erlane Ribeiro - FMJ

Testes para EIM Atividade enzimática n Medida do substrato acumulado n Análise molecular n Erlane Ribeiro - FMJ

Termo de consentimento informado Erlane Ribeiro - FMJ

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL Risco do feto ser afetado n Natureza/consequências do problema n Risco/limitação do procedimento n Tempo para receber o resultado n Necessidade de repetição n Limitações do resultado n Erlane Ribeiro - FMJ

O resultado é normal em 98% dos exames Erlane Ribeiro - FMJ

Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada Erlane Ribeiro - FMJ

Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores. Erlane Ribeiro - FMJ

Aspectos relacionados com interrupção da gestação Questão legal n Autorização judicial n Aspectos religiosos, culturais e pessoais n Idade gestacional n Erlane Ribeiro - FMJ

NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS Embrioscopia n Pré-implantação n Células fetais circulantes n Erlane Ribeiro - FMJ

TRATAMENTO FETAL Paliativo n Cirúrgico n Curativo n Erlane Ribeiro - FMJ

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