ABERRAES CROMOSSMICAS NUMRICAS Ivanise C S Mota CROMOSSOMOS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ivanise C. S. Mota

CROMOSSOMOS HUMANOS �Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares – 22 autossômicos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos. �ABERRAÇÃO “Toda e qualquer alteração que envolve os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente”.

CAUSAS POSSÍVEIS DE UMA ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA �Idade �Vírus Avançada �Drogas (agrotóxicos, inseticidas, medicamentos, plantas tóxicas, álcool, etc. . . ) �Choques térmicos �Radiação �**Não disjunção na anáfase �*****Agentes mutagênicos – aneugênicos, clastogênicos, teratogênicos)

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA – Classificação �Os indivíduos com relação à variação numérica, se classificam em: 1. EUPLOIDE - Quanto ao genoma 1. 1. Haploide(n) = 23 1. 2. Diploide(2 n) = 46 1. 3. Triploide(3 n) = 69 1. 4. Tetraploide(4 n) = 92 1. 5. Poliploide(mn)

� 2. Aneuploide – Analisa cromossomos individualmente � 2. 1. Nulissomia – (2 n – 2) � 2. 2. Monossomia – (2 n-1) � 2. 3. Trissomia – (2 n+1) � 2. 4. Trissomia dupla – (2 n+1+1) � 2. 5. Tetrassomia – (2 n+2) � 2. 6. Polissomia – (2 n+m)

NOTAÇÃO � Total de cromossomos afetados � Vírgula � Cromossomos sexuais � -/+ � Cromossomos afetados � 45, � 47, � 44, � 48, � 50, XX -7 XY +21 XX – 2 x 18 XY + 2 x 13 XX + 4 x 19

SÍNDROMES MAIS INCIDENTES �Trissomia do 21 ou Mongolismo ou Síndrome de Down.

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES � Tônus muscular reduzido no nascimento � Excesso de pele na nuca � Nariz achatado � Articulações separadas entre os ossos do crânio � Linha simiesca � Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal � Boca pequena � Olhos inclinados para cima - amendoados � Mãos largas e pequenas com dedos curtos � Íris pontilhada - manchas de Brushfield. � Retardamento mental � Má formação cardíaca � Braquicefalia � Frequência de arcos nas mãos e zona halucal � Língua sulcada, sem fissura central

Trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES � Crânio alongado � Orelhas disformes e abaixo do normal � Má formação cardíaca � Retardamento mental � Mandíbula pequena e recuada - micrognatia � Pé torto congênito � Baixo peso ao nascer � Unhas mal desenvolvidas � Microcefalia � Membros inferiores levemente atrofiados

Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Malformações graves do sistema nervoso central Retardamento mental acentuado Má formação cardíaca, sexual e renal Fendas labial (lábio leporino) Palato fendido Punhos cerrados Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar polidactilia

Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES � � � � Baixa estatura; Linha de implantação dos cabelos baixa; Pescoço alado; Genitália juvenil; Ovário atrofiado; Amenorreia; Grandes lábios despigmentados; Pelos pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espaçadas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; Tórax largo; Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares. Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de hormônios femininos, provocado pela ausência de um cromossomo “X”, estas jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias, o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade 3 frequente.

Síndrome de Klinefelter

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES � Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) � Seios anormais grandes (ginecomastia) � Infertilidade � Problemas sexuais � Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial � Testículos pequenos e firmes � Estatura - alta