ABERASI KROMOSOM dan MUTASI GEN ABERASI KROMOSOM Perubahan

ABERASI KROMOSOM dan MUTASI GEN

ABERASI KROMOSOM Perubahan yang terjadi pada kromosom

A B E R A S I PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM (aberasi struktur kromosom) • • Delesi Duplikasi Inversi Translokasi

Delesi Patahnya bagian atau segmen kromosom yang menyebabkan hilangnya satu gen atau lebih dan dapat berakibat pd hilangnya informasi genetik yang dikendalikan gen tersebut. a b c d e f a b c d e g f h i i

DUPLIKASI Terjadinya penambahan satu atau lebih gen pada suatu kromosom. Dpt terjadi karena inbalance crossing over. a a b b c c d d e e f f g e f h i g h i

INVERSI Perpindahan posisi gen dalam kromosom karena peristiwa pembalikan. 1. Inversi perisentrik : sentromer berada di daerah pembalikan/inversi a a b b c c d d e f g g f e h h i i 2. Inversi parasentrik : sentromer tidak berada di daerah inversi a a b b c c d e e d f f g g h h i i

TRANSLOKASI Berpindahnya lokasi segmen kromosom 1. Translokasi resiprokal 2. Transposisi 3. Translokasi robertson

KROMOSOM CINCIN Terjadi karena hilangnya telomer pd ujung-ujung kromosom patah, sehingga ujung kromosom saling melekat. a b c d e f g g f b e c d h

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM �Euploidi : perubahan terjadi pada seluruh set kromosom 1. Autopolyploid : tambahan kromosom berasal dr diri sendiri krn duplikasi. 2. Allopolyploid : tambahan berasal dr luar sbg akibat perkawinan silang dgn spesies lain. �Aneuploidi : perubahan hanya terjadi pada beberapa nomor kromosom

EUPLOIDI • Monoploid (n) : masing 2 kromosom dalam jumlah tunggal, ct. Lebah madu jantan • Diploid (2 n) • Triploid (3 n) : memiliki 3 set kromosom dalam sel somatiknya, bersifat steril. Ct. Buahbuahan tanpa biji • Tetraploid (4 n) • Poliploid (5 n dst)

ANEUPLOIDI • Nulisomi (2 n-2): kehilangan 2 kromosom sejenis (homolog) • Monosomi (2 n-1) : kehilangan 1 kromosom • Trisomi (2 n+1) : kelebihan 1 kromosom • Tetrasomi (2 n+2) : kelebihan 2 kromosom

Kelainan kromosom pd manusia 1. Kelainan autosom • Sindrom down (47, XY+21/ 47, XX+21) Jumlah autosom 47 krn tjd copy 3 kali pd kromosom 21 • Sindrom patau (47, XY+15/ 47, XX+15) • Sindrom edward (47, Xy+18/ 47, XX+18)

2. Kelainan kromosom sex No Susunan kromosom Keterangan 1 47, XYY Laki-laki 2 47, XXY Sindrom klinefelter 3 48, XXXY Mirip sindrom klinefelter 4 48, XXYY Mirip sindrom klinefelter 5 49, XXXXY Cacat mental berat 6 49, XXXYY Mirip sindrom klinefelter 7 45, X 0 Sindrom turner 8 47, XXX Sindrom triple X 9 48, XXXX Cacat mental 10 49, XXXXX Cacat mental

Down’s Syndrome (aka 21) Karyotype 28/02/2021 Mrs Smith: Ch 13: Mutations an Chromosomal Abnormalities 15

Symptoms of Down’s 28/02/2021 Mrs Smith: Ch 13: Mutations an Chromosomal Abnormalities 16

Turner’s Syndrome 28/02/2021 Mrs Smith: Ch 13: Mutations an Chromosomal Abnormalities 17

Turner’s Syndrome Webbed neck, unusual fingers, short stature, low neckline are all features of the condition. Heart, Mrs Smith: Ch 13: Mutations an 28/02/2021 hearing and visual problems can also occur Chromosomal Abnormalities 18

Klinefelter’s Syndrome 28/02/2021 Mrs Smith: Ch 13: Mutations an Chromosomal Abnormalities 19

Klinefelter’s Syndrome 28/02/2021 Mrs Smith: Ch 13: Mutations an Chromosomal Abnormalities 20

Mutasi • Berasal dari bahasa Latin yaitu : mutatus • Mutasi diikuti dengan perubahan fenotip yang mempengaruhi jalannya evolusi mahluk hidup. • Mutan : Adalah individu yang mengalami perubahan sifat. • Mutagen: Adalah senyawa / bahan pemicu terjadinya peristiwa mutasi.

MUTASI Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya menghasilkan MUTAN TEMPAT TERJADINYA MUTASI Mutasi Gametik Pada sel kelamin Mutasi Somatik Pada sel tubuh

MUTASI GEN — Substitusi Mutasi Diam

MUTASI GEN — Substitusi (2) Mutasi Salah Arti Mutasi Tanpa Arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2) Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM Perubahan struktur kromosom

Chromosome Mutations • Changes in number and structure of entire chromosomes • Original Chromosome ABC * DEF • Deletion AC * DEF • Duplication ABBC * DEF • Inversion AED * CBF • Translocation ABC * JKL GHI * DEF

Significance of Mutations • Most are neutral • Eye color • Birth marks • Some are harmful • Sickle Cell Anemia • Down Syndrome • Some are beneficial • Sickle Cell Anemia to Malaria • Immunity to HIV

What Causes Mutations? • There are two ways in which DNA can become mutated: – Mutations can be inherited. • Parent to child – Mutations can be acquired. • Environmental damage • Mistakes when DNA is copied

MUTASI KROMOSOM (2) Perubahan jumlah kromosom Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom). Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Aneuploid Gagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO Kromosom ekstra Y (XYY) Trisomi X (XXX) Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Sindrom Down Anak penderita sindrom Down. Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.