Aangeboren aandoeningen Congenitaal en hereditair Indeling Chromosomale afwijkingen

Aangeboren aandoeningen Congenitaal en hereditair

Indeling • Chromosomale afwijkingen • Genetische afwijkingen • Embryonale stoornissen • Beschadiging tijdens de geboorte ontstaan

Chromosomale afwijkingen • Ontstaan a. g. v. delingsfouten, hetgeen resulteert in te veel of te weinig chromosomen • Bijv: syndroom van Down syndroom van Turner (X 0) syndroom van Klinefelter (XXY)

Syndroom van Down

Syndroom van Turner • Vrouwen met slechts 1 X- chromosoom in de lichaamscellen. • https: //turnercontact. nl/syndroom-van-turner/

S van Klinefelter Mannen met minimaal 1 X-chromosoom teveel!

Fragiele X-syndroom • Zwakke plek op X-chromosoom.

Genetische afwijkingen • Autosomaal dominante overerving • Een van de ouders heeft de ziekte ook • Autosomaal recessieve overerving • Van vader en moeder het afwijkende gen krijgen • X-recessief (geslachtsgebonden) overerving • Als moeder afwijking heeft op X-chrom is er kans op 50% overdracht naar kind.

Autosomaal dominante overerving • Een van de ouders heeft de ziekte ook, herhalingsrisico is 50 %. • Ziekte van Huntington • Tast bepaalde delen aan van hersenen, latere leeftijd klachten • Ziekte van Von Recklinghausen • Ontstaan neurofibromen: cafe-au-lait vlekken op huid • Familiaire hypercholesterolemie • Ziekte van Steinert • Spierafbraak > spierzwakte. • Erfelijke vormen van kanker • Borstkanker, Dikke darm kanker

Autosomaal recessieve overerving • Zowel van vader als van moeder een afwijkend gen krijgen • Cystische fibrose • Taaislijmziekte • Fenylketonurie, congenitale hypothyreoidie, adrenogenitaal syndroom: • PKU: bepaalde stof in voeding wordt niet verwerkt, : ophoping in hersenen • CHT: schildklier te traag • AGS: Ernstige hormoonstoring in bijnierschors. Mannelijk uiterlijk! • Hemochromatose: • Teveel ijzer opname vanuit de darmen. Op volwassen leeftijd tot uiting. Soms bloedafname, ijzer wegnemen

Geslachtsgebonden overerving. • Hemofilie: • Bloederziekte: stollingsstoornis. • Ziekte van Duchenne • Progressieve spierafbraak. • Kleurenblindheid • Met name voor ROOD en GROEN, 8% van de jongens

Indeling genetische afwijkingen • Heterosomaal als het defecte gen op een geslachtshormoon zit , bijv: hemofilie , kleurenblindheid • Autosomaal als het gen op een van de andere chromosomen zit, bijv. : stofwisselingsziekten(PKU, Pompe, Tay- Sachs), cystic fibrose, Ziekte van Huntington, adipositas

Multifactoriële aandoening • Oorzaak onbekend: zowel erfelijk als omgeving invloed. • Ook wel multifactorieel genoemd. • Aangeboren hartafwijking • Schisis> gespleten lip / gehemelte • Aangeboren heupafwijking • Trechterborsten • Klompvoet • Spina Bifida > open ruggetje

Embryonale storingen • Tijdens de embryonale ontwikkelingen gaat er iets mis, bijv. door ziekte van de moeder: Rode hond, DM, contact met straling, giftige stoffen(medicijnen, alcohol, drugs). • Rhesusantagonisme • Vaak geen aanwijzing • Vb: hartafwijkingen, slokdarmatresie, heupluxatie, spina bifida. • Veel hiervan zijn erfelijk

Perinatale beschadiging • Beschadigingen die zijn ontstaan vlak voor, tijdens of vlak na de geboorte, bijv. : • Hersenbloedingen • Zuurstofgebrek m. a. g. spasticiteit, ADHD • Geelzucht door Rhesusantagonisme

Preventie en Opsporing • Erfelijkheidsvoorlichting • stamboomonderzoek • Chromosomenonderzoek • biochemisch erfelijkheidsonderzoek door bloedonderzoek • Prenataal onderzoek; vlokkentest, vruchtwaterpunctie, bloedonderzoek, echoscopie