4810 Trastornos de betaoxidacin de acidos grasos enfermedades

4810 Trastornos de betaoxidación de acidos grasos: enfermedades detectables en la pesquisa neonatal ampliada, a propósito de dos casos. Consuelo Durand 1, Nora Atanacio 1, Maria Mercedes Villanueva 1, Silvana Lavorgna 1, Tamara Schwartzberg 2, Andrea Beatriz Schenone 1 1 -Laboratorio de Neuroquímica "Dr. N. A. Chamoles" C. A. B. A, Argentina 2 - Neurocom. Trelew. Pcia de Chubut Argentina Los trastornos de la beta oxidación de los ácidos grasos son enfermedades hereditarias del metabolismo. Los ácidos grasos se oxidan en la mitocondria mediante reacciones que liberan acetil Co. A, utilizada como sustrato energético del ciclo de Krebs y en la formación de cuerpos cetónicos. Los pacientes, por lo general, permanecen asintomáticos y ante situaciones de mayor demanda energética, presentan cuadros de descompensación aguda tipo intoxicación. El tratamiento se basa en la modificación de la dieta. La pesquisa neonatal ampliada tiene alta sensibilidad para detectar éstos trastornos en el período pre sintomático. Objetivo: alertar a los neonatólogos y pediatras sobre la importancia de la realización de la pesquisa neonatal ampliada, para la detección temprana de los trastornos de la beta-oxidación de ácidos grasos, mediante la presentación de dos casos clínicos. Paciente 1) • Niña RNTPAEG Apgar 9/10 • BRUE a los 4 meses por lo que se interna. • Hipoglucemia, aumento de enzimas hepáticas, hiperckemia y hepatomegalia. Miocardiopatía hipertrófica • Diagnóstico: trastorno de beta-oxidación de cadena muy larga. • Con tratamiento resuelve el cuadro y se mantiene asintomática hasta la actualidad con 5 años de vida. Paciente 2) • Niña, RNPT 32 sem. Madre con síndrome HELLP, Apgar 4/8, internada por 48 días. • A los 5 meses se interna con hipoglucemia, insuficiencia hepática e hiperckemia. Miocardiopatía hipertrófica • Diagnóstico: trastorno de betaoxidación de cadena larga. • Con tratamiento resuelve la clínica y se mantiene asintomática a los 2 meses de seguimiento. En ambos pacientes se rescata cartón de pesquisa neonatal y se realiza la pesquisa ampliada en forma retrospectiva en donde se detectan las alteraciones que permiten diagnosticar trastorno de beta oxidación de ácidos grasos Conclusión: los defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos son enfermedades graves que se pueden detectar por pesquisa neonatal ampliada. La detección precoz de éstas deficiencias enzimáticas permite implementar un tratamiento oportuno, que se basa en la modificación de la dieta y evitar secuelas permanentes e incluso la muerte de los pacientes.