4270 SNDROME DE DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA

4270 SÍNDROME DE DEFICIENCIA DEL TRANSPORTADOR DE GLUCOSA TIPO 1 (GLUT 1 DS) AUTORES: VEGA, GONZALO – PORTO, MARIELA Introducción El GLUT 1 DS, se caracteriza por epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a una microcefalia, retraso en el desarrollo, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías paroxísticas, siendo su aparición entre el primer y cuarto mes de vida. El diagnostico está basado en el cuadro clínico y en el análisis bioquímico del líquido cefalorraquídeo. En la mayoría de los casos la enfermedad está asociada a mutaciones de novo en el gen SLCA 1. En caso que se transmita de forma autosómica dominante, el padre suele tener una forma leve de enfermedad. Objetivo Divulgar un caso clínico poco frecuente a la comunidad médica para su diagnóstico temprano. Descripción del caso Antecedentes perinatales: RNTPAEG, PN 2570 g, apgar 8/9, serologías negativas. Dentro de los 2 primeros meses de vida presenta episodio de BRUE, por lo que se realizan: estudios neurometabólicos, ecografía transfontanelar, ecocardiograma, ECG y EEG siendo todos normales. A los 4 meses de vida sufre 2 episodios de hipertonía seguido de desconexión por lo que se interpretan como convulsiones; estudiándose con RMI de encéfalo y EEG. Ambos normales. Se lo medica con ácido valproico 20 mg/kg/día. A los 7 meses de vida instala un retraso en el desarrollo motor, no logrando la sedestación con trípode, manteniéndose lo social y lenguaje acorde. Se comienza a trabajar con estimulación temprana. Perímetro cefálico (PC) al momento: 43. 5 cm estando entre el 0 y +1 DS. A los 22 meses de vida afecta más de un área del desarrollo, agregando retraso en el lenguaje, no presentando ninguna palabra en lo expresivo y cierta dificultad en lo comprensivo. Comienza a sentarse en W. Repite episodios convulsivos. PC: 47 cm -1 DS. Se inicia tratamiento fonoaudiológico y terapia farmacológica con clobazám. Llega a los 2 años de vida sin lenguaje a pesar de los tratamientos realizados. Se completan estudios de imágenes con: RMI: signos de desmielinización y atrofia cortical difusa. EEG: bajo sueño con onda aguda bifrontal. A los 26 meses el paciente muestra un retraso global desarrollo, convulsiones refractarias al tratamiento y microcefalia adquirida. PC: 47. 5 cm por debajo de - 2 DS. Se realiza estudio genético para epilepsia, resultando positivo para el gen SLC 2 A 1. Se decide terminar estudios con internación para toma de LCR, donde se evidencia hipoglucorraquia con glucemia normal. Se confirma así el diagnostico de GLUT 1 DS, comenzando con dieta cetogénica. Conclusión El GLUT 1 DS, es una enfermedad poco frecuente, que se debe sospechar en niños menores de 2 años ante la aparición temprana de convulsiones, asociadas a retraso en el desarrollo y microcefalia adquirida.