3 I CARATTERI EREDITARI Da sempre sappiamo che

3 I CARATTERI EREDITARI Da sempre sappiamo che ogni essere vivente individui simili a sè; ciascuno di noi ha Premere invio genera per procedere delle caratteristiche analoghe a quelle nostri genitori: la forma del naso, il colore degli con ladei presentazione. occhi o dei capelli. Il problema della somiglianza tra genitori e figli è stato studiato fin dai tempi antichi, ma ancora nel Medioevo tutti pensavano che la giraffa nascesse dall'incrocio tra il cammello e il leopardo. La scoperta che la trasmissione delle caratteristiche fisiche segue leggi ben precise è dovuta agli studi compiuti più di un secolo fa da Gregor Mendel. Egli lavorò per otto anni esaminando 10. 000 pinte di pisello odoroso, che coltivava nel giardino del suo convento. Gregor Mendel, 1822 -1884. 1

3 Le leggi di Mendel I CARATTERI EREDITARI Altri, prima di Mendel, avevano eseguito incroci tra animali o piante, ma avevano sempre scelto varietà che differivano tra loro per molti aspetti, perciò i loro risultati erano confusi e di difficile interpretazione. Mendel, invece, studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri, che chiamò antagonisti, per esempio il fusto lungo o corto di una pianta, il colore giallo o verde dei suoi semi e così via. Mendel lavorò su piante di pisello odoroso che fecondava artificialmente: cioè trasportava con un pennellino il polline di una pianta sul fiore di un'altra. Per fare questo, aveva selezionato piante di razza pura, che presentavano, per esempio, fiori o semi di un solo colore. Dopo aver fecondato artificialmente piante di pisello a semi gialli con piante a semi verdi, Mendel osservò che le piante figlie, cioè la prima generazione, erano tutte a semi gialli: il carattere verde sembrava scomparso. 2

3 Le leggi di Mendel I CARATTERI EREDITARI Compiendo esperimenti con altri caratteri antagonisti, Mendel trovò risultati analoghi. Perciò concluse che alcuni caratteri "dominavano" sugli altri. Pertanto li chiamò dominanti. Gli altri, quelli che scomparivano nella prima generazione, li chiamò recessivi. GG gg Dagli esperimenti fatti, Mendel dedusse una prima importante conclusione, nota come prima legge di Mendel o legge della dominanza dei caratteri. Prima legge di Mendel Fecondando tra loro individui antagonisti per una coppia di caratteri (esempio: colore giallo e colore verde), si ottiene una prima generazione che presenta uno solo dei due caratteri, definito appunto dominante. g g G Gg 3

3 Le leggi di Mendel I CARATTERI EREDITARI Mendel proseguì l'esperimento lasciando che le piante nate dai piselli gialli si autofecondassero. Occorre sottolineare che si trattava di semi gialli che però non facevano più parte di una razza pura: infatti, erano figli di un genitore a semi verdi. Questi semi gialli erano dunque ibridi (= derivati da un rimescolamento). Dopo l'autofecondazione di queste piante a semi gialli avvenne un fatto curioso: i loro figli (seconda generazione) non erano tutti uguali, infatti alcuni producevano semi gialli, altri producevano semi verdi. Il colore verde dei semi non era quindi scomparso, ma era rimasto nascosto durante la prima generazione, per poi ricomparire nella seconda. Per spiegare questa "scomparsa" e "ricomparsa" Mendel pensò che i caratteri presi in esame fossero determinati, in ogni pianta, non da un fattore, ma da una coppia di fattori. 4

3 Le leggi di Mendel I CARATTERI EREDITARI Nelle piante con caratteri puri del primo incrocio i due fattori dovevano essere uguali tra loro. Li chiamò GG nelle piante a semi gialli e gg nelle piante a semi verdi. Mendel chiamò omozigoti (da omo, che significa uguale) gli individui con fattori uguali per lo stesso carattere. Egli ipotizzò inoltre che gli ibridi della prima generazione ereditassero un fattore da un genitore e uno dall'altro, diventando cioè eterozigoti Gg (da etero, che significa diverso). Seconda legge di Mendel I caratteri provenienti dai due genitori non si mescolano nell'ibrido, cioè nella prima generazione, ma si "segregano", cioè si separano, nel momento in cui esso forma le proprie cellule germinali o gameti (uova o spermatozoi). Quelli che Mendel chiamava "fattori" oggi si chiamano geni e la scienza che studia l'ereditarietà è la genetica. 5

3 Le leggi di Mendel Abbiamo già detto che i semi GG e gg hanno lo stesso aspetto esterno, cioè appaiono I CARATTERI EREDITARI gialli, ma la loro composizione interna è diversa. Ciò si esprime dicendo che questi semi (o piante), pur avendo lo stesso fenotipo (letteralmente, aspetto esterno), sono diversi per il genotipo (letteralmente, aspetto genetico). Mendel proseguì i suoi esperimenti con i piselli, prendendo in considerazione piante che non differivano per una sola coppia di caratteri (giallo/verde), ma per due coppie di caratteri. Incrociò infatti una pianta di piselli gialli e lisci con una di piselli verdi e rugosi. Ottenne nella prima generazione solo piante di piselli gialli e lisci. Successivamente incrociò queste piante tra loro e vide che nella nuova generazione i caratteri, che prima erano uniti, si erano separati per combinarsi indipendentemente. Terza legge di Mendel Se si incrociano fra loro individui che differiscono per due o più caratteri, questi vengono ereditati indipendentemente. 6

3 La teoria cromosomica dell’ereditarietà I CARATTERI EREDITARI Nei primi anni del 1900 alcuni scienziati, contemporaneamente e indipendentemente, pervennero a risultati del tutto simili a quelli ottenuti da Mendel trentacinque anni prima. Essi formularono una teoria chiamata teoria cromosomica dell'ereditarietà, che si fondava sul comportamento dei cromosomi. Attraverso una serie di esperimenti di incrocio e ibridazione con il moscerino dell'aceto, si riuscì a dimostrare che i geni erano localizzati nei cromosomi. Inoltre, essendo il numero dei geni superiore a quello dei cromosomi, si arrivò alla conclusione che ogni cromosoma portava più geni, e che questi ultimi erano distribuiti sui cromosomi in modo ordinato. Per spiegare questa "scomparsa" e "ricomparsa" Mendel pensò che i caratteri presi in esame fossero determinati, in ogni pianta, non da un fattore, ma da una coppia di fattori. 7

3 La teoria cromosomica dell’ereditarietà I CARATTERI EREDITARI In base a questa fondamentale scoperta fu possibile assegnare a ogni cromosoma i relativi geni, tracciando così le cosiddette mappe cromosomiche. Quattro cromosomi umani analizzati nelle loro costituenti. 8

3 Genetica umana I CARATTERI EREDITARI Per capire meglio come avviene la trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli, possiamo esaminare, ad esempio, il meccanismo della trasmissione del carattere "colore degli occhi". In questo caso, il colore scuro è dominante rispetto al colore chiaro (che quindi è recessivo). Semplificando, se un individuo ha ricevuto dai propri genitori due geni per occhi di tipo "scuro", lo indicheremo con SS; se ha ricevuto due geni di tipo "chiaro”, lo indicheremo con ss. Se invece ha ricevuto da un genitore il gene di tipo "scuro" e dall'altro genitore il tipo "chiaro”, i suoi occhi risulteranno scuri, ma sarà eterozigote per questo carattere e lo indicheremo con Ss. 9

3 Genetica umana Dalla premessa precedente derivano tre possibili combinazioni genetiche: I CARATTERI EREDITARI 1. Un genitore ha geni ss e l'altro SS. Tutti i possibili casi di combinazione dei geni sono del tipo Ss e quindi i figli avranno tutti gli occhi scuri, dato che il carattere scuro è dominante. 10

3 Genetica umana 2. Entrambi i genitori sono eterozigoti. Poiché nel caso del colore degli occhi non importa quale I CARATTERI EREDITARI gene provenga dal padre e quale dalla madre, ne consegue che il caso "s. S" è uguale al caso "Ss". Le possibilità sono quindi: 1 figlio su 4 risulta ss = occhi chiari (omozigote) 2 figli su 4 risultano Ss = occhi scuri (eterozigoti) 1 figlio su 4 risulta SS = occhi scuri (omozigote) Questo non vuol dire che se due genitori eterozigoti hanno quattro figli uno avrà sicuramente gli occhi chiari e due saranno eterozigoti. Le leggi di Mendel affermano soltanto che in media succederà così. 11

3 Genetica umana 3. Un genitore è eterozigote e l'altro omozigote con gli occhi chiari, cioè omozigote recessivo. I CARATTERI EREDITARI Le possibilità sono quindi: 2 figli su 4 risultano ss = occhi chiari (omozigoti). 2 figli su 4 risultano Ss = occhi scuri (eterozigoti). Per affermare che un carattere è dominante o recessivo, dobbiamo sempre fare riferimento a un altro carattere, poiché un carattere non è dominante in assoluto o recessivo in assoluto. 12

3 I CARATTERI EREDITARI Malattie ereditarie La genetica umana non si occupa solo della trasmissione dei caratteri come il colore dei capelli, la forma del naso o la capacità di arrotolare la lingua. Ci sono alcune malattie che si trasmettono nello steso modo. Abbiamo visto che i caratteri ereditari possono essere dominanti o recessivi. Di regola i caratteri ereditari non "normali" sono recessivi, quindi basta che l'altro gene non sia "difettoso" perché l'individuo risulti sano. Quando il gene "difettoso" è accompagnato dal corrispondente gene "sano", ereditato dall'altro genitore, allora si dice che l'individuo in questione è un portatore sano della malattia. Infatti, pur risultando sano, perché possiede il gene sano dominante, può trasmettere il gene difettoso ai figli. Malattie ereditarie dell'uomo che dipendono da un solo gene e che si trasmettono come caratteri recessivi sono, ad esempio, l'albinismo e l'anemia mediterranea. 13

3 I CARATTERI EREDITARI Malattie ereditarie Albinismo Possiamo trovare individui affetti da albinismo fra tutti i mammiferi. Essi sono caratterizzati dalla mancanza dei normali pigmenti, cioè delle sostanze che danno il colore alla pelle, ai capelli, ai peli e all'iride. Gli individui albini hanno quindi la pelle molto chiara, i capelli e i peli quasi bianchi e l'iride rosa. Poiché l'albinismo è un carattere recessivo rispetto alla pigmentazione normale, gli albini sono omozigoti recessivi (aa), mentre i non albini possono essere omozigoti dominanti (AA), oppure eterozigoti (Aa). Questi ultimi sono portatori della malattia. Riccio albino. 14

3 Malattie ereditarie Anemia mediterranea I CARATTERI EREDITARI È una malattia del sangue che colpisce i globuli rossi. Questi sono più piccoli di quelli normali e spesso assumono forme distorte, hanno una vita molto breve e obbligano alcuni organi, come la milza e il midollo osseo, a un superlavoro. L'individuo malato si sentirà privo di forze, avrà difficoltà respiratorie e cardiache e avrà bisogno di globuli rossi sani, cioè di trasfusioni di sangue. L'anemia mediterranea è frequente in Italia, soprattutto nella bassa pianura padana, in Calabria, in Sicilia e in Sardegna, ossia in quei luoghi dove un tempo era diffusa la malaria (malattia del sangue che colpisce i globuli rossi). I malati di anemia mediterranea, però, non venivano colpiti dalla malaria, e quindi sopravvivevano in misura maggiore rispetto agli individui normali. Ecco perché l'anemia mediterranea non è scomparsa in queste zone. 15

3 Malattie ereditarie legate ai cromosomi I CARATTERI EREDITARI Per la maggior parte dei caratteri è indifferente, agli effetti ereditari, il senso dell'incrocio. Per esempio, nel caso del colore degli occhi è indifferente incrociare una femmina con occhi chiari con un maschio con occhi scuri o un maschio con occhi chiari con una femmina con occhi scuri. Ma non sempre è così: per alcuni caratteri la trasmissione avviene in modo diverso a seconda che provengano dal padre o dalla madre. Alcune anomalie nell'uomo vengono trasmesse proprio perché sono controllate da geni localizzati nel cromosoma X, mentre non compaiono nel cromosoma Y. Fra queste sono particolarmente importanti l'emofilia, cioè la difficoltà del sangue a coagulare, e il daltonismo, cioè l'incapacità di distinguere certi colori, soprattutto il rosso dal verde. 16

3 I CARATTERI EREDITARI Malattie ereditarie legate ai cromosomi Il cromosoma X contiene più geni del cromosoma Y, perché è più grande. Perciò, mentre i caratteri portati da tutti gli altri cromosomi dipendono da due informazioni, una proveniente dal padre e una dalla madre, alcuni caratteri portati dal cromosoma X dipendono da due informazioni nella donna, che ha un corredo XX, ma da una sola nell'uomo, che ha un corredo XY. Se il cromosoma X che porta una di queste anomalie si trova in una donna, esso non dà origine alla malattia, perché l'informazione difettosa viene corretta da quella normale nell'altro cromosoma X. Nell'uomo, invece, questa correzione non può avvenire e quindi si manifesta la malattia. Ecco perché esistono malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali che colpiscono soprattutto gli uomini, mentre le donne ne sono colpite solo in casi molto rari. È famoso, a questo proposito, il caso della discendenza della regina Vittoria d'Inghilterra, che trasmise attraverso sua figlia, portatrice sana, e un figlio, emofiliaco, il gene dell'emofilia a tutte le case reali d'Europa. 17

3 Malattie ereditarie legate ai cromosomi I CARATTERI EREDITARI Esistono però anche malattie dovute a modificazioni nel numero dei cromosomi. È il caso della sindrome di Down, detta comunemente mongolismo. La causa di questa sindrome è la presenza del cromosoma ventuno in triplice copia. Tale anomalia è dovuta a un'alterazione che si verifica durante la meiosi. La sindrome di Down è caratterizzata, oltre che da una forma di ritardo mentale, da gravi difetti cardiaci, da alterazioni dell'apparato muscolo-scheletrico e da una particolare fisionomia del viso (mongolismo). 18

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