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16 Anfang des Kapitels Einfache Krankheitsrisiko-Statistik

GENETIK Krankheitsrisiko-Statistik

GENETIK Woher kennen wir das Risiko? Begriff: Odds Ratio Das Risiko an einer Erkrankung zu erkranken, ausgelöst durch eine Genvariation Beispiel: G = funktionierendes Gen (Wildtyp) A = Mutiertes Gen (Mutant) Diabetes Gen

GENETIK Woher kennen wir das Risiko? Jeder Mensch hat 2 Gene jedes Typs (mit ein paar Ausnahmen) Eine Genvariation kann also immer auf Beiden oder nur einem Gen vorkommen. Beispiel: G = funktionierendes Gen (Wildtyp) A = Mutiertes Gen (Mutant) Die Ergebnismöglichkeiten sind: G auf beiden Genen >> G auf einem, A auf dem anderen Gen >> A auf beiden Genen >> G G G/A A/A >> Wildtyp >> Heterozygot >> Homozygot Mutant A A A G

GENETIK Woher kennen wir das Risiko? Die 3 Möglichkeiten: G G A A G/G A/A Wildtyp Heterozygot Homozygot Mutant OR: 1 OR: 2 OR: 4 Normale Risiko zu erkranken DOPPELTES Risiko zu erkranken VIERFACHES Risiko zu erkranken

GENETIK Woher kennen wir das Risiko? OR = 1. 83 -Faches Risiko zu erkranken 83% höheres Risiko

GENETIK Woher kennen wir das Risiko? OR = 25 25 -Faches Risiko zu erkranken

GENETIK Wie beeinflusst ein OR die Erkrankungswahrscheinlichkeit? Beispiel DEMO SYNDROM (sehr selten): 1 Risiko-Genvariante (Nur ein Beispiel) Risiko-Genvariationen selten (Bevölkerungs-Durchschnitt: OR = 1) 1 von 100 000 erkrankt, 0. 001% Lebenszeit-Risiko ODDS RATIO relativ zum BEVÖLKERUNGSDURCHSCHNITT (ORpop): Bevölkerungs-Durchschnitt: ORpop = 1 Beispiel OR einer Frau: ORpop = 60 ERKRANKUNGSWAHRSCHEINLICHKEIT Durchschnittswerte = 0. 001% Lebenszeit-Risiko = 0. 001% Erkrankungswahrscheinlichkeit bei ORpop = 1 Was ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit mit ORpop = 60? = 0. 06% Erkrankungswahrscheinlichkeit

GENETIK Wie beeinflusst ein OR die Erkrankungswahrscheinlichkeit? Obwohl durch Genvariation Risiko 60 Mal höher ist, ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit nur 0. 06% Diese Genanalyse hat keine Relevanz für die Gesundheit.

GENETIK Beispiele von genetischem Einfluss auf Krankheiten Krankheit tritt zu 5% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 7 >> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 5% auf 30% RELEVANT! Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 1. 1 >> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 1% auf 1. 1% NICHT RELEVANT! Krankheit tritt zu 1% in der Bevölkerung auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 60 >> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 1% auf 45% RELEVANT! Krankheit tritt zu 0. 001% auf, Genvariation erhöht Risiko auf OR = 90 >> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 0. 001% auf 0. 06% NICHT RELEVANT! Krankheit tritt zu 0. 001% auf, Mutation führt zu 100% zur Krankheit >> Erkrankungswahrscheinlichkeit von 0. 001% auf 100% RELEVANT!

GENETIK Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten? UNGESUNDER LEBENSSTIL ALZHEIMER RISIKO OR 1. 4 OR 3 VORSORGEPROGRAMM OR 0. 36 OR 0. 6 3 x 0. 36 x 0. 6 = 0. 64 OR 3 x 1. 4 = 4. 2 OR Erkrankungswahrscheinlichkeit 13. 46% 60. 82% Erkrankungswahrscheinlichkeit Durchschnitt: 20%

GENETIK Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten? Zusammenfassung: Das genetische Risiko ist stabil und unveränderbar. Jedes Labor sollte auf denselben OR kommen wenn es dieselben Gene analysiert. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit wird von Positiven (OR kleiner als 1) und Negativen (OR größer als 1) Umwelteinflüssen beeinträchtigt. Erkrankungswahrscheinlichkeit kann also im Labor nicht verlässlich gemessen werden.

GENETIK Warum werden bei Genanalysen OR‘s genannt und nicht Erkrankungswahrscheinlichkeiten? Ziel einer präventiven Genanalyse: Eine Erkrankungswahrscheinlichkeit vorherzusagen! Die Erkrankungswahrscheinlichkeit durch richtiges Handeln positiv zu verändern!

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