14 Mthmoglobinmies Congnitales S Rekaya G Harran N
14 Méthémoglobinémies Congénitales S. Rekaya, G. Harran, N. Helali, M. Ben Khaled, I. Ben Fradj, F. Mellouli, M. Ouederni. Service hémato- pédiatrie centre national de greffe de la moelle osseuse v INTRODUCTION : La méthémoglobinémie est due à l’oxydation de l’hémoglobine entravant ainsi le transport de l’oxygène. Le plus souvent, elle est acquise d’origine toxique, les méthémoglobinémies congénitales sont rares. Un diagnostic précoce permet d’adapter le traitement et d’éviter les complications. v OBJECTIFS : Mettre le point sur le diagnostic et la prise en charge des méthémoglobinémies héréditaires. v MATERIEL ET METHODES : Nous rapportons deux observations de méthémoglobinémies congénitales suivis au service de pédiatrie au centre national de greffe de moelle osseuse v RESULTATS : OBSERVATION 1 : § Nourrisson de sexe masculin, agé de 5 mois, parents non consanguins, consulte pour cyanose permanent sans dyspnée § Examen physique : eutrophique, cyanose modérée péribuccale avec acrocyanose, Sa. O 2=91% qui ne se corrige pas par l’oxygène, examen cardiorespiratoire : sans anomalies, bon development psyhomoteur. § Explorations (tableau 1) : ont conclu à une méthémoglobinémie secondaire à une hémoglobinose M. § Evolution : Pas d’épisodes d’aggravation de la cyanose Bon développement psychomoteur. OBSERVATION 2 : § Garçon agé de 3 mois, consanguinité de 2ème degré, admis pour aggravation de la cyanose préexistante dés la naissance avec altération de l’état de conscience § Examen physique : cyanose modérée péribuccale avec acrocyanose, Sa. O 2=85%. Examen cardiorespiratoir e normale, retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec front bombé et facies triangulaire. § Explorations (tableau 1). §Evolution : une cyanose persistante avec des episodes d’aggravation de la cyanose. un retard psychomoteur avec troubles de comportement ( IRM cérébrale et EEG normaux). Tableau 1 : les différents explorations Figure: Voie de réduction de la méthémoglobine v DISCUSSION ET CONCLUSIONS: §La méthémoglobinémie congénitale est une pathologie rare, il faut y penser devant une cyanose réfractaire à l’oxygène, en dehors d’une atteinte cardio-respiratoire. §L’hémoglobinose M est souvent bénigne. §Dans le déficit en NADH cytochrome b 5 réductase, il existe deux types I et II. § la présence de signes neurologiques oriente vers la MCR de type II de mauvais pronostic. §Notre patient est atteint probablement de la MCR de type II avec mutation de gène CYB 5 R 3 devant encéphalopathie progressive. ( étude génétique encours). §La séverité de cette forme justifie un diagnostic prénatal. Patient 1 Patient 2 GDS Pa O 2 Sa O 2 : Méth. Hb 94 mmhg 87% 13, 38% 90 mmhg 85% 46. 7% Radiothorax Normale Echographie tranthoracique Normale Electrophorese de l’hémoglobine Présence d’Hémoglobinos e. M Pas d’Hb M Etude génétique Mutation de novo sur les chaines béta type Saskatoon Encours § Le traitement de la méthémoglobinémie fait appel à l’acide ascorbique( vitamine C) et à la riboflavine (vitamine B 2) par voie orale. En cas de nécessité , des injections de bleu de méthylène dont l’effet est rapide. (figure 1).
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