12 A 12 a 12 A AA Aa

1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aa Problemes herència mendeliana (del guió de problemes) Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A 1/4 aa Dr. Antonio Barbadilla 1 Problemas resueltos de genética mendeliana 1

Principios mendelianos y extensiones 1. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general. Alelos 1 2 A 1 Y 3 A 2 A 1 , A 2 Y A 3 Genotipos A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 A 1 A 1 A 1 A 2 A 1 A 3 A 2 A 2 A 2 A 3 A 3 A 3 Dr. Antonio Barbadilla 2 1 3 6 Problemas resueltos de genética mendeliana 2

Principios mendelianos y extensiones 1. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general. n al·lels n Genotips homozigots Genotips heterozigots n 2 n = n (n-1) /2 (n+1) n / 2 És equivalent a la suma d’una progressió aritmètica n ∑ i = 1 + 2 + 3 + 4+ … + n = (n+1) n / 2 Dr. Antonio Barbadilla 3 Problemas resueltos de genética mendeliana 3

Primera ley de Mendel 2. ¿Calcula para el gen mendeliano A a. p[(1: Aa, 2: aa, 3: aa, 4: Aa)/ (Aa x Aa)] b. p[(2 Aa, 2 aa) / (Aa x Aa)]? a. p[(1: Aa, 2: aa, 3: aa, 4: Aa)/ (Aa x Aa)] = Diagrama árbol descendiente a descendiente 1 r descendiente 2º 3º 4º AA 1/4 1/2 Aa 1/4 Dr. Antonio Barbadilla 4 aa Problemas resueltos de genética mendeliana 4

1 r descendiente 2º 3º 4º 1/4 1/2 1/4 AA 1/4 1/2 AA 1/2 1/4 Aa Aa aa AA 1/4 aa Aa aa Dr. Antonio Barbadilla 5 1/4 AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa Aa aa aa Aa (1/2)(1/4)(1/2) = 1/64 5

Primera ley de Mendel 2. ¿Calcula para el gen mendeliano A a. p[(1: Aa, 2: aa, 3: aa, 4: Aa)/ (Aa x Aa)] b. p[(2 Aa, 2 aa) / (Aa x Aa)]? b. p[(2 Aa, 2 aa) / (Aa x Aa)] Dr. Antonio Barbadilla 6 Problemas resueltos de genética mendeliana 6

1 r descendiente 2º 3º 4º 1/4 1/2 1/4 AA 1/4 1/2 AA 1/2 1/4 Aa Aa aa AA 1/4 aa Aa aa Dr. Antonio Barbadilla 7 6(1/2)(1/4)(1/2) = 6/64 1/4 AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa AA Aa aa Aa Aa aa aa Aa aa Aa Aa aa aa Aa Aa 7

Primera ley de Mendel 2. ¿Calcula para el gen mendeliano A a. p[(1: Aa, 2: aa, 3: aa, 4: Aa)/ (Aa x Aa)] b. p[(2 Aa, 2 aa) / (Aa x Aa)]? b. p[(2 Aa, 2 aa) / (Aa x Aa)] Distribución binomial Dr. Antonio Barbadilla 8 Problemas resueltos de genética mendeliana 8

Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. P AABB x aabb F 1 Aa. Bb x Aa. Bb Dr. Antonio Barbadilla 9 Problemas resueltos de genética mendeliana 9

Segunda ley de Mendel : 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 ab 1/4 AB AABB AAb. B Aa. BB 1/4 Ab AABb AAbb Aab. B Aabb 1/4 a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb 1/4 ab Aa. Bb Aabb aa. Bb Dr. Antonio Barbadilla 9/16 A-B 10 Aa. Bb aabb Razón fenotípica resueltos de genética 3/16 A-bb 3/16 Problemas aa. B 1/16 aabb mendeliana 10

Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 ab Dr. Antonio Barbadilla 11 1/4 AB AABB AAb. B Aa. Bb 1/4 Ab AABb AAbb Aab. B Aabb 1/4 a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb 1/4 ab Aa. Bb Aabb aa. Bb aabb 11

Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F 2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F 2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci. 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 ab 1/4 AB AABB AAb. B Aa. BB 1/4 Ab AABb 1/4 a. B Aa. Bb Aab. B Aa. Bb P = 4/9 = 0, 444 Dr. Antonio Barbadilla 12 1/4 ab Aa. Bb Problemas resueltos de genética mendeliana 12

Principios mendelianos y extensiones 3. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en els tres loci, quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin aparèixer tots els genotips possibles? Quina és la probabilitat de que apareixen els triples homozigots recessius si els gens segreguen independentment? Quina és la probabilitat de que en 5 descendents apareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triples dominants si els gens segreguen independentment? Dr. Antonio Barbadilla 13 Problemas resueltos de genética mendeliana 13

Principios mendelianos y extensiones 3. . quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin aparèixer tots els genotips possibles? Dr. Antonio Barbadilla 14 Problemas resueltos de genética mendeliana 14

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc Solución 1: Contar en la tabla de Punnett de un cruce trihíbrido el número genotipos distintos Hay 27, por tanto el número mínimo es 27 ABC ABc Ab. C Abc a. BC a. Bc ab. C abc ABC AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc ABc AABBCc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Ab. C AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc Abc AABb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc a. BC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc a. Bc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc ab. C Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc Dr. Antonio Barbadilla abc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc 15 Problemas resueltos de genética mendeliana 15

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos AABBCC AABBCc Cruce trihíbrido AABBcc BB AABb. CC CC AA AABb. Cc Cc Bb cc AABbcc Aa. BBCC CC bb Aa. BBCc Cc cc Aa. BBcc CC Aa. Bb. CC BB Cc Aa. Bb. Cc Aa cc Aa. Bbcc CC Bb Aabb. CC Cc cc Aabb. Cc bb CC Aabbcc Cc aa. BBCC cc aa. BBCc CC BB aa. BBcc Cc aa cc aa. Bb. CC Solución 2: CC aa. Bb. Cc Bb Expandir el Cc aa. Bbcc cc diagrama árbol de bb aabb. CC CC los distintos aabb. Cc Dr. Antonio Barbadilla Cc genotipos aabbcc cc resueltos de genética Problemas 3 X 3 = 27 CC Cc cc 16 mendeliana 16

Los número esperados de cruces mendelianos Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos Monohíbrido Tipos de gametos en la F 1 n=1 2 Proporción de homocigotos recesivos 1/4 en la F 2 Número de fenotipos distintos de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay dominancia) 2 3 Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=2 n=3 4 8 2 n 1/16 1/64 (¼) n 4 8 2 n 27 3 n 9 Dr. Antonio Barbadilla 17 n Problemas resueltos de genética mendeliana

Principios mendelianos y extensiones 3. . Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens són independents? Dr. Antonio Barbadilla 18 Problemas resueltos de genética mendeliana 18

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc ABC ABc Ab. C Abc a. BC a. Bc ab. C abc ABC AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc ABc AABBCc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Ab. C AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc Abc AABb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc a. BC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc a. Bc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc ab. C Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc abc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc Dr. Antonio Barbadilla 19 Problemas resueltos de genética mendeliana 19

Los número esperados de cruces mendelianos Solución 2: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos Monohíbrido n=1 Tipos de gametos en la F 1 2 Proporción de homocigotos recesivos en la F 2 1/4 Número de fenotipos distintos de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay dominancia) Dihíbrido Trihíbrido Regla general n=2 n=3 n 4 8 2 n 1/16 1/64 (¼) n 2 4 8 2 n 3 9 27 3 n Dr. Antonio Barbadilla 20 Problemas resueltos de genética mendeliana 20

Principios mendelianos y extensiones 3. . Quina és la probabilitat de que en 5 descendents apareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triples dominants si els gens segreguen independentment? P (fenotip triple recessiu) = (1/4)3 = 1/64 P (fenotip triple dominant) = (3/4)3 = 27/64 F 2 P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc ABC ABc Ab. C Abc a. BC a. Bc ab. C abc AABBCC AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc AABb. CC AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc Razón fenotípica Dr. Antonio Barbadilla 27 21 9 9 9 3 3 3 1 Problemas resueltos de genética mendeliana 21

Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos Utilizar la distribución binomial o multinomial Monohíbrido Dihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial p(d 1 , r 1) p(d 2 , r 2) Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial p(d 1 , h 1, r 1) p(d 2 , h 2, r 2) Dr. Antonio Barbadilla 22 Problemas resueltos de genética mendeliana 22

Principios mendelianos y extensiones 3. . Quina és la probabilitat de que en 5 descendents apareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triples dominants si els gens segreguen independentment? P (triple recessiu) = 1/64 P (triple dominant) = 27/64 Dr. Antonio Barbadilla 23 Problemas resueltos de genética mendeliana 23

Principios mendelianos y extensiones 4. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F 2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si: (a) s'ajusten a una raó 9: 3: 3: 1 (b) les proporcions llises: rugoses son 3: 1 (c) les proporcions grogues: verdes son 3: 1 Dr. Antonio Barbadilla 24 Problemas resueltos de genética mendeliana 24

Principios mendelianos y extensiones Experimentos de Mendel F 2 X P 1 RR ; yy rr ; YY F 1 Rr ; Yy Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura R (liso) > r (rugoso) Dr. Antonio Barbadilla 25 Problemas resueltos de genética mendeliana 25

Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisasamarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes en la F 2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado. Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción Valores Observados Valores esperados 315 lisas, amarillas 108 lisas, verdes, 101 rugosas, amarillas 32 rugosas, verdes 556 Semillas totales (9/16)(556) = 312. 75 (3/16)(556) = 104. 25 Dr. Antonio Barbadilla 26 Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4 -1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0, 47 (3/16)(556) = 104. 25 Tabla de chi-cuadrado (1/16)(556) = 34. 75 556. 00 Probabilidad Grados de libertad 0. 9 0. 5 0. 1 0. 05 0. 01 1 0. 02 0. 46 2. 71 3. 84 6. 64 2 0. 21 1. 39 4. 61 5. 99 9. 21 • An interactive calculation tool for chisquare tests 3 0. 58 2. 37 6. 25 7. 82 11. 35 • Chi-Square Calculator 1. 06 3. 36 7. 78 9. 49 13. 28 5 4 Problemas resueltos de genética 26 1. 61 4. 35 9. 24 11. 07 mendeliana 15. 09

Principios mendelianos y extensiones 5. A Drosophila, el caràcter vestigial (ales rudimentàries) és recessiu i autosòmic. El color d'ulls vermell (normal) o blanc és determinat per al·lels situats en el cromosoma X, essent el vermell dominant. Si encreuem una femella homozigòtica d'ales normals i ulls blancs amb un mascle d'ales vestigials i ulls vermells, quin serà el fenotip de la F 1? I el de la descendència dels encreuaments de la F 1 amb cadascun dels pares? Dr. Antonio Barbadilla 27 Problemas resueltos de genética mendeliana 27

Principios mendelianos y extensiones Cruce dihíbrido, un carácter autosómico y el otro ligado al cromosoma X Forma ala: vg+ > vg Color ojo : w+ > w vg+/vg+ Xw/Xw P vg+ Xw gametos F 1 vg+/vg Xw+/Xw Alas y ojos salvajes vg/vg Xw+/Y X vg Xw+ vg Y vg+/vg Xw/Y Alas salvajes, ojos blancos (white) Dr. Antonio Barbadilla 28 Problemas resueltos de genética mendeliana 28

Hembras F 1 X vg+/vg Xw+/Xw F 1 1/4 vg+ Xw+ Se haría análogamente para el cruce Machos F 1 X madres 1/4 vg+ Xw 1/4 vg Xw+ 1/4 vg Xw Dr. Antonio Barbadilla 29 X padres vg/vg Xw+/Y 1/2 vg Xw+ 1/2 vg Y 1/8 vg+ vg Xw+Xw+ vg Xw+ Y 1/8 vg+ vg Xw Xw+ vg Xw Y 1/8 vg vg Xw+Xw+ vg vg Xw+ Yw+ 1/8 vg vg Xw+Xw+ 50% alas vestigial, ojos salvajes 50% alas salvajes, ojos salvajes vg vg Xw+ Yw+ 25% alas vestigial, ojos salvajes 25% alas salvajes, ojos salvajes 25% alas vestigial, ojos blancos Problemas resueltos de genética 29 25% alas salvajes, ojos blancos mendeliana

Principios mendelianos y extensiones 6. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter. Calculeu la probabilitat de: a) Tenir fills amb ossos fràgils ½ Dihibridisme. 2ª Llei de Mendel Caràcteres autòmics, però un influenciat pel sexe b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura. ¼ c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils. d) Tenir una filla amb calvície prematura 1/8 0 Dr. Antonio Barbadilla 30 Problemas resueltos de genética mendeliana 30

Principios mendelianos y extensiones 7. A l‘espècie humana, el daltonisme és causat per un gen recessiu lligat al sexe (al cromosoma X). a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic? Sí, via mare portadora Xd. X+ I una filla que presenti aquest defecte? No b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal? Dr. Antonio Barbadilla 31 No , no Problemas resueltos de genética mendeliana 31

Principios mendelianos y extensiones 8. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines. Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu. Rr Gg x rr Gg ½ r. G ½ rg ¼ RG ¼ Rg ¼ r. G Dr. Antonio Barbadilla 32 ¼ rg 1/8 rrgg Prob (un descendent no cresta serrada) = 1 – 1/8 = 7/8 Prob (no cresta serrada 32 descendents) = (7/8)32 = 0, 014 Problemas resueltos de genética mendeliana 32

Principios mendelianos y extensiones 9. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura. a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp. b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F 1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes? Dr. Antonio Barbadilla 33 Problemas resueltos de genética mendeliana 33

Principios mendelianos y extensiones La aleurona del maíz Dr. Antonio Barbadilla 34 Problemas resueltos de genética mendeliana 34

Principios mendelianos y extensiones CRp 1/4 Crp 1/4 c. Rp 1/4 crp Dr. Antonio Barbadilla 35 1/4 c. RP c. Rp cr. P crp 1/4 1/4 Cc. RRPp Cc. RRpp Cc. Rr. Pp Cc. Rrpp 1/16 Cc. Rr. Pp Cc. Rrpp Ccrr. Pp Ccrrpp 1/16 cc. RRPp cc. RRpp cc. Rr. Pp cc. Rrpp 1/16 cc. Rr. Pp cc. Rrpp ccrr. Pp ccrrpp 1/16 Problemas resueltos de genética mendeliana 35

Principios mendelianos y extensiones 10. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l 62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal. Expliqueu aquests resultats. pl+ ó pl st+ ó st plum stubble X plum stubble 368 descendientes l 62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal 4 fenotips, 2 gens? pl > pl+ st > st+ Proporcions 162/42=3, 9 plum‑stubble, 80/43=1, 9 plum‑normal, 84/42=2 vermell‑stubble i 42/42=1 vermell‑normal Dr. Antonio Barbadilla 36 Proporcions 4: 2: 2: 1 Problemas resueltos de genética mendeliana 36

Recordem la segona llei de Mendel : 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 ab 1/4 AB AABB AAb. B Aa. BB 1/4 Ab AABb AAbb Aab. B Aabb 1/4 a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb 1/4 ab Aa. Bb Aabb aa. Bb Dr. Antonio Barbadilla 9/16 A-B- 37 Aa. Bb aabb Razón fenotípica resueltos de genética 3/16 A-bb 3/16 Problemas aa. B 1/16 aabb mendeliana 37

Principios mendelianos y extensiones 10. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l 62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal. Expliqueu aquests resultats. pl+ ó pl st+ ó st plum stubble X plum stubble pl+ pl st+ st X pl+ pl st+ st Proporcions cruce dihíbrido 9: 3: 3: 1 pl- st- : pl- st+st+ : pl+pl+ st- : pl+pl+ st+st+ Dr. Antonio Barbadilla 38 Proporcions 4: 2: 2: 1 5 letals pl- stletal pl- st+st+ 1 letal pl+pl+ st- Problemas resueltos de genética mendeliana 38

Segona llei de Mendel : 1/4 pl st+ 1/4 pl+ st+ 1/4 pl st plpl st+st+ plpl+ stst+ 1/4 pl st+ plpl stst+ 1/4 pl+ st plpl+ stst+ 1/4 pl+ st+ plpl+ st+st+ pl+pl+ st+st+ Dr. Antonio Barbadilla 39 plpl st+st+ plpl+ st+st+ pl+pl+ stst+ Razón fenotípica 9/16 pl- st- 3/16 pl- st+st+ 3/16 pl+pl+ st- 1/16 pl+pl+ st+st+ Problemas resueltos de genética mendeliana 39

Segunda ley de Mendel : 1/4 pl st+ 1/4 pl+ st+ 1/4 pl st plpl st+st+ plpl+ stst 1/4 pl st+ plpl st+st+plpl+ st+st+ 1/4 pl+ st plpl+ stst+ pl+pl+ stst+ 1/4 pl+ st+ Homozigot pl pl o st st és letal plpl+ stst+ plpl+ st+st+pl+pl+ st+st+ Dr. Antonio Barbadilla 4/9 pl- st 40 plpl+ stst+ Razón fenotípica 2/9 pl- st+st+ 2/9 pl+pl+ st-resueltos 1/9 depl+pl+ Problemas genética mendeliana st+st+ 40

Principios mendelianos y extensiones 11. Un toro heterozigòtic per un gen completament recessiu letal engendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaques tenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadores d'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi ha probablement en aquest ramat? 1 32 +/letal 12 +/letal -> vaques heterozigotes 32 -12 = 20 poden ser +/+ ó +/letal Probabilitat mare que és heterozigota tingui 3 vedells normals (3/4)3 = 0, 422 Probabilitat mare que és heterozigota i tingui al menys 1 avortament 1 – 0, 4218 = 0, 578 Dr. Antonio Barbadilla 41 Problemas resueltos de genética mendeliana 41

Principios mendelianos y extensiones Probabilitat mare heterozigota i 3 vedells normals (3/4)3 = 0, 422 Probabilitat mare heterozigota i al menys 1 avortament 1 – 0, 4218 = 0, 578 N = vaques portadores al ramat = detectades + no detectades N x probabilitat detectar = 12 N x 0, 578 = 12 -> N = 12 /0, 578 = 20, 76 -> 21 vacas portadores Dr. Antonio Barbadilla 42 N = 21 = detectades + no detectades 21 = 12 + no detectades No detectades = 9 Problemas resueltos de genética mendeliana 42

Principios mendelianos y extensiones 12. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3: 1; 1: 2: 1; 12: 3: 1; 15: 1 ? 3: 1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dominància (A i a) 1: 2: 1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les sense dominància (A 1 i A 2) 2: 1 -> Proporcions F 2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les amb dominància i letalitat del homozigot dominant (també podria ser no dominància i letalitat d’un dels homozigots) Dr. Antonio Barbadilla 43 Problemas resueltos de genética mendeliana 43

Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas 9 3 3 1 13: 3 9: 7 9: 3: 4 12: 3: 1 15: 1 A-B- Dr. Antonio Barbadilla 44 A-bb aa. B- aabb • Mutación supresora 13: 3 • Genes en la misma ruta 9: 7 • Epistasia recesiva 9: 3: 4 • Epistasia dominante 12: 3: 1 • Duplicación génica 15: 1 Problemas resueltos de genética mendeliana 44

Principios mendelianos y extensiones 12. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3: 1; 1: 2: 1; 12: 3: 1; 15: 1 ? • Mutación supresora 13: 3 • Genes en la misma ruta 9: 7 • Epistasia recesiva 9: 3: 4 • Epistasia dominante 12: 3: 1 • Duplicación génica 15: 1 12: 3: 1 -> Proporcions F 2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (epistàsia dominante) 15: 1 -> Proporcions F 2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (duplicació gènica) Dr. Antonio Barbadilla 45 Problemas resueltos de genética mendeliana 45

Principios mendelianos y extensiones 13. Un encreuament prova d'una F 1 dóna unes proporcions fenotípiques 1: 1: 1: 1. a) Quants gens hi ha involucrats? b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació? c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats? Dr. Antonio Barbadilla 46 Problemas resueltos de genética mendeliana 46

Cruzamiento prueba: Genotipos P AA BB aa bb Gametos P AB ab F 1 Aa Bb Gametos 47 aa bb ab AB Ab a. B Dr. Antonio Barbadilla X Cruzamiento prueba ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb A- BA- bb aa Baa bb Problemas resueltos de genética 47 Fenotipos Genotipos mendeliana

Principios mendelianos y extensiones 13. Un encreuament prova d'una F 1 dóna unes proporcions fenotípiques 1: 1: 1: 1. a) Quants gens hi ha involucrats? 2 gens b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? No En cas contrari, com obtindríem aquesta informació? Comparan si la F 1 doble heterozigota és fenotipicament igual a un dels fenotips parentals c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats? Els gens no estan lligats Dr. Antonio Barbadilla 48 Problemas resueltos de genética mendeliana 48

Principios mendelianos y extensiones 14. Es presentà en els tribunals de justícia el següent cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats: Mare Pare Bebè Familia X/Y AB O A Familia W/Z A O O Quina família tenia raó? La família W té raó, doncs una mare AB no pot tenir un fill 0. Dr. Antonio Barbadilla 49 Problemas resueltos de genética mendeliana 49

Principios mendelianos y extensiones 15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen. a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats. b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I 1 x I 2, en aparellar‑se amb III 2, tingui un fill de pèl vermell. Dr. Antonio Barbadilla 50 Problemas resueltos de genética mendeliana 50

nv x I 2 = tv Principios mendelianosb) I 1 y =extensiones ¼ nt x tv -> no ¼ nv x tv -> síde ¼ = (1/4)2 15. El següent pedigrí tipifica les característiques ¼ vt d'Índies, x tv -> sí controlat ¼ = (1/4)2 per transmissió del color del pèl en el conillet al·lels d'un sol gen. ¼ vv x tv -> sí ½ = (1/8) 1/4 a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats. b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I 1 x I 2, en aparellar‑se amb III 2, tingui un fill de pèl vermell. n>t>v a) 3 al·lels nn , nt, nv -> negre tt, tv -> tacat vv -> vermell Dr. Antonio Barbadilla 51 Problemas resueltos de genética mendeliana 51

Análisis de genealogías 16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe): Recesivo (salta generaciones) y autosómico (independiente mente del sexo) Aa aa A- Aa aa Aa Aa aa Calculeu la probabilitat de tenir un descendent afectat en els encreuaments següents: pedigrí i) II 6 x IV l 6 Aa x Aa => p(aa) = ¼ Dr. Antonio Barbadilla ii) III l 2 x IV 16 52 III 12 X IV 16 Aa (2/3) x Aa (1) => aa (1/4) = 2/3 x ¼ =1/6 Problemas resueltos de genética mendeliana 52

Principios mendelianos y extensiones 16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe): aa Aa AA- aa 2 ) Autosómico (lo transmiten padres a hijos) y dominante (no salta generaciones) Xa/Y XA/XA XA/Xa Xa/Y XA/Y 3 ) Ligado al X (patrón de herencia X) y recesivo generaciones) Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant(salta en els encreuaments següents: pedigrí 2) III 7 x III ll Aa x aa = ½ aa x Aa = ½ II 3 x II 5 Dr. Antonio Barbadilla XA / XA x Xa/Y Fenotipo A- ambos sexos pedigrí 3) I 2 x IV l 0 Problemas resueltos de genética 53 III 8 x II 4 y machos mitad de cada XA/Y x XA / Xa Fenotipo A- hembras mendeliana 53