1 Enfermedades de la cadena transportadora de electrones

1 Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial Integrantes: Karla Acuña Jordan Castro Jimena Cazanga Juan Gil Marian Hernández Yonely Hodgson Ana Ruth Molina Adrián Solano

2 Metabolismo §Catabolismo

3

Cadena transportadora de electrones 4

5 Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones mitocondrial

¿Que son? 6 § Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la formación de ATP. ¿Cómo se producen? § Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales de la células. § Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden estar implicadas

¿Por qué se producen? 7 § El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa.

8 § También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.

9 ¿Dónde se producen? § Células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas.

10 Defectos enzimáticos

Deficiencia del complejo I 11 (NADH ubiquinona oxidorreductasa) § Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.

Deficiencia del complejo I 12 (NADH ubiquinona oxidorreductasa) § Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia.

Deficiencia del complejo II 13 (succinato-ubiquinona oxidorreductasa) § Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen alteraciones del sistema nervioso central.

14 Deficiencia del complejo III (succinato-citocromo C oxidorreductasa) § Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía, postura distrófica, convulsiones y coma.

15 Deficiencia de coenzima Q 10 § Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental).

16 Deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) § Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.

17 TRATAMIENTO

18 § La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida, § Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.

19 § Modificar la función de la fosforilación oxidativa, § Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos: § Reducir el estrés oxidativo § Terapia nutricional

20 Referencias § Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo en línea]. MEDISAN 2004; 8(1). http: //bvs. sld. cu/revistas/san/vol 8_1_04/san 08104. htm [09 -08 -2011].